De ärftliga sjukdomar är de som överföra från föräldrar till barn och vars ursprung är genetiskt, på grund av förekomsten av ändringar i könsceller.
De genetiska förändringarna som kan orsaka en ärftlig sjukdom är olika. När orsaken är närvaron av en patogen variant i en viss gen kallas ärftliga sjukdomar monogen. De kallas också mendelska sjukdomar. I dem är i allmänhet närvaron av en viss mutation i en enda gen ansvarig för att en individ presenterar en specifik sjukdom. Vidare kan dessa patogena varianter vara överförs till avkomma, så i dessa fall kan det vara mycket användbart och intressant veta om du är bärare av en viss mutation för att få de bästa råden och kunna vidta nödvändiga åtgärder när du planerar att skaffa avkomma.
Typer av monogena ärftliga sjukdomar
Monogena ärftliga sjukdomar, som är majoriteten sällsynta sjukdomar och ovanliga, de kan klassificeras efter typen av arv:
Autosomala recessiva sjukdomar:
De är de som manifesterar sig när de ärvs två kopior av den muterade genen, belägen på någon icke-könskromosom. I dessa fall är föräldrarna i allmänhet friska bärare och båda överför varianten till sin avkomma.
En av de mest kända sjukdomarna av denna typ är cystisk fibros. Denna sjukdom orsakas av närvaron av mutationer i CFTR-genen och kännetecknas av ackumulering av tjocka sekret i lungorna, matsmältningskanalen och andra delar av kroppen. Det är en av de vanligaste monogena ärftliga sjukdomarna.
Autosomalt dominanta sjukdomar:
De är de vars utveckling är tillräcklig med närvaro av en kopia av den drabbade genen, belägen på en icke-könskromosom.
Han Ehlers-Danlos syndrom är ett exempel på denna typ av sjukdom. Det finns flera gener förknippade med denna patologi och även om vissa fall är recessiva i arv följer de flesta av dem ett dominerande mönster. De härrör från en defekt i kollagensyntesen och den kliniska bilden är mycket heterogen.
X-länkade recessiva sjukdomar:
De är patologier kopplade till X-könskromosomen, och vars utveckling kan bero på om den drabbade personen är man eller kvinna. Män har en enda kopia av X-kromosomen (XY) medan kvinnor har två kopior av densamma (XX). Därför, i män, det räcker med att presentera en kopia av den muterade genen medan, i kvinnor, och i allmänhet skulle de vara nödvändiga två exemplar att lida av sjukdomen.
De hemofili A Det är en sällsynt hemorragisk sjukdom som orsakas av närvaron av en mutation i F8-genen, relaterad till koagulation och lokaliserad på X-kromosomen. Eftersom det ärftligt recessivt är kvinnor vanligtvis friska bärare och den stora majoriteten av de drabbade är män.
X-länkade dominanta sjukdomar:
I dem är påverkad gen ligger i könskromosom och en kopia räcker för att utveckla symtom. I det här fallet, om den person som drabbas av sjukdomen och därför bäraren av mutationen, är mamman, kommer alla barn att ha samma sannolikhet att ärva varianten. oavsett kön. Men om den drabbade personen är pappan är det bara hans döttrar som ärver den muterade genen eftersom det bara är till dem som han passerar sin X-kromosom.
Y-länkad sjukdom:
Sjukdomar orsakade av närvaron av genetiska förändringar som ligger på Y-kromosomen, alltså de kommer bara att vara män de som kan presentera dem.
Utöver den genetiska information som finns i cellkärnan (i kromosomerna) som den tidigare informationen bygger på, har celler även en liten andel extranukleärt DNA som finns i mitokondrierna och som vi ärver direkt från våra mödrar. Detta mitokondriellt DNA Det kan också innehålla defekter som leder till utvecklingen av vissa patologier som till exempel Leber ärftlig optisk neuropati.
Preimplantationsgenetisk diagnos
Tack vare den viktiga impulsen och utvecklingen av forskning inom biomedicin kan förekomsten av många genetiska förändringar upptäckas med preimplantation genetisk diagnos (DGP). Denna teknik består av en genetisk studie av embryon för att upptäcka dessa genetiska förändringar efter befruktning. in vitro av dem. Med detta kan du tillåta kassera de som inte uppfyller vissa egenskaper eller innehåller en genetisk defekt, och på så sätt överföra de utvalda embryona till moderns livmoder.
Det finns sociala, etiska och juridiska kontroverser att tillämpa dessa tekniker på global nivå. Så för närvarande är PGD tillåtet i bland annat Spanien, Portugal och Storbritannien, men med särskilda villkor. I Frankrike är det mycket begränsat och kan endast tillämpas i mycket specifika fall. Och i Italien är denna procedur för tillfället förbjuden.
Det bör noteras att, eftersom det är ett område i ständig utveckling, måste det vara det konsultera uppdaterad lagstiftning med relevanta yrkesmän vid den tidpunkt då du vill tillämpa denna teknik.
PGD används alltid i undantagsfall där det finns en välgrundad risk för genetisk sjukdom och vanligtvis redan finns en diagnos eller misstanke om en genetisk förändring hos föräldrarna. Men i de flesta fall har de som drabbats av ärftliga sjukdomar ingen familjehistoria som skulle tillåta dem att dra nytta av dessa tekniker. Av denna anledning finns det tillfällen då Det kan vara till hjälp för föräldrar att använda vissa genetiska tester som tellmeGen, som analyserar ett stort antal patogena varianter förknippade med olika ärftliga sjukdomar, och därmed kunna upptäcka om du är bärare av någon av de analyserade mutationerna.
