Hur påverkar mina gener Crohns sjukdom?

Med en genetisk analys kan man känna till den genetiskt bestämda individens känslighet för att lida av det.

Uppdaterad den
¿Cómo influyen mis genes en la enfermedad de Crohn?

Vi har redan pratat, i en sammanfattad version, om Crohns sjukdom i ett inlägg på inflammatoriska tarmsjukdomar. Det är dags att spela den långa versionen.

De Crohns sjukdom Det är en inflammatorisk tarmsjukdom (IBD), nästan alltid i sektionen mellan slutet av tunntarmen och början av tjocktarmen. Detta utesluter inte att det kan uppstå i något annat område av matsmältningskanalen.

Det är en kronisk inflammatorisk patologi, kännetecknad av lesioner i de inre väggarna i matsmältningskanalen. 

Det är den mest kända och vanligaste av IBD tillsammans med ulcerös kolit. I Spanien, 2019, uppskattades det att båda patologierna hade en ungefärlig prevalens på 0,39 % (individer med sjukdomen vid en given tidpunkt). Uppgifterna är oroande eftersom de visade en betydande ökning jämfört med tidigare år.

Andra studier har bekräftat denna typ av resultat. En studie från 2023 i en region i nordvästra Italien fann en ökning av årliga diagnoser av Crohns sjukdom med 169 %, jämfört med perioden 2001-2006 med 2016-2021.

År 2015, i USA, stod de två IBD tillsammans för 3,1 miljoner diagnostiserade personer, 1,3 % av landets vuxna befolkning. Frekvensen är inte enhetlig över hela världen, eftersom den är högre i USA och Västeuropa.

Ur orsakerna kommer dess frekvens

Detta beror utan tvekan på orsakerna till sjukdomen. Vad är de? Tja, den här delen är komplicerad, eftersom... de är okända. Även om det finns flera idéer, och vi finner, återigen, en komplex sjukdom där genetik och miljö möts.

Det är känt att immunförsvaret beter sig onormalt under sjukdomen och är främst ansvarigt för inflammation.

Denna atypiska aktivitet initieras ofta av förändringar i tarmens mikrobiota (bakteriepopulationer som bebor det inre av vårt matsmältningsorgan) och/eller skador på tarmslemhinnan.

Problemet är att det finns många sätt att orsaka dysbios, namnet som ges till obalansen i en persons normala tarmmikrobiota. Från en salmonellainfektion till hög konsumtion av orala antibiotika, alla orsaker till dysbios kan initiera Crohns sjukdom.

På grund av sjukdomens egenskaper misstänks kosten bidra. Det finns debatt i detta avsnitt, med viss konsensus om att dieter med hög fetthalt ökar risken.

Märkligt nog är den mest bevisade miljöriskfaktorn för denna patologi inte exakt oral: det är tobak. En rökare har dubbelt så stor risk att utveckla sjukdomen, ännu mer om hon är kvinna.

En korrelation har också setts mellan att utveckla Crohns och att ha genomgått en blindtarmsoperation, även om vissa forskare är kritiska till dessa resultat och hävdar att det kan finnas fall där personen redan hade sjukdomen, men fått feldiagnostisering.

Diagnostisera och behandla

Diagnostiska fel är inte ovanliga. Symtomen är uppenbara, men tvetydiga. Dessutom varierar de beroende på hur allvarlig inflammationen är.

Diarré, viktminskning och buksmärtor är inga symtom som i hög grad begränsar möjliga sjukdomar. Andra symtom kan uppträda beroende på fallet: förekomst av blod i avföringen, järnbrist, munsår eller feber.

Med symtomen, och patientens familjehistoria om den har relevant information, kommer den avgörande delen av diagnosen: visualisering av tarmen. Alternativen är många, från MRT av buken, till endoskopier och koloskopier. Målet är att skilja det från andra IBD eller kolorektal cancerbland annat.

Tyvärr finns det idag inga markörer som är tillräckligt specifika för att fastställa en definitiv diagnos på egen hand.

Bilden ger ny data och är ett avgörande bevis. Vid Crohns sjukdom finns en hög infiltration av immunsystemets celler. Tarmens inre arkitektur modifieras. Tarmkrypterna, körtlar som kantar tjocktarmen och ändtarmen, är oorganiserade och förkortade, med tydlig atrofi.

Paneth-celler kan uppträda i vävnadsområden där de inte är normala (metaplasi), vilket är en indikator på långvarig skada över tid.

Det är inte bara nödvändigt att upptäcka sjukdomen, det är nödvändigt att upptäcka dess svårighetsgrad, aggressiviteten med vilken den fortskrider, plats och subtyp för behandling (det finns inget botemedel).

Ja, Crohns sjukdom omfattar flera undertyper inom den. En klassificering som ändras beroende på vilken referenskälla som används, med skillnader som innebär modifieringar i behandlingen.

Målet med behandlingen är att kontrollera det och om möjligt undvika att behöva utföra operation. Cirka 30 % av de som drabbas av denna sjukdom måste genomgå operation inom 5 år efter diagnosen.

Kirurgi är det sista behandlingsalternativet och innebär att skadad tarmvävnad avlägsnas.

Innan vi når det alternativet har vi olika droger. De flesta är immunsystemmodulatorer, särskilt anti-TNF-läkemedel. På senare år har antikroppar mot integriner och interleukiner, molekyler som deltar i det inflammatoriska svaret, inkorporerats.

I specifika fall används också antibiotika, för ytterligare komplikationer som uppstår på grund av mikrobiotan och dess risk för infektion (låt oss inte glömma att tarmens väggar är skadade och blir mer genomsläppliga för passage av mikroorganismer).

Förändringar i kosten rekommenderas också. Det finns livsmedel att undvika, till exempel rekommenderas att minska fiberkonsumtionen vid utbrott av sjukdomen eftersom de främjar tarmpassage. I dessa ögonblick vill du ge den delen av din kropp vila.

Är Crohns sjukdom ärftlig?

Låt oss gå in på genetik. Om någon ska fråga om Crohns sjukdom är ärftlig, nej, det är det inte. Men risken att utveckla det är ärftlig. Exakt samma sak händer med ulcerös kolit. Ulcerös kolit är inte ärftligt, men en ökad risk att utveckla den kan överföras från föräldrarna.

Mellan 10-25% av personer med en första gradens släkting med IBD utvecklar det själva.

En större benägenhet att utveckla Crohns har setts hos människor från den ashkenazijudiska etniska gruppen, vilket är en indikator på en genetisk predisposition i denna population.

Genen NOD2 vid Crohns sjukdom är det mycket anmärkningsvärt. Denna gen kodar för informationen för NOD2-proteinet. Det är underbart när namn är vettigt.

NOD2-proteinet är en mönsterigenkänningsreceptor, det är en del av immunsystemets funktion och detekterar molekyler som har en muramyldipeptidstruktur. Dessa molekyler utgör vanligtvis bakterieväggar.

Individer som har båda kopiorna av genen muterade har 20 till 40 gånger större risk att utveckla Crohns sjukdom. En enda onormal kopia av genen ökar redan risken mellan 2 och 4 gånger.

Därför detekteras denna och andra gener i tellmeGen genetisk analys för att bedöma våra användares genetiska predisposition. Vi berättar till och med vilka kopior du har muterat!