Ett av huvudmålen för medicinsk forskning och forskarvärlden är att förstå sjukdomars genetiska beteende. Detta har lett till födelsen av "förebyggande medicin", vilket gör att vi, med kännedom om en individs genetiska information, kan förhindra utvecklingen av en sjukdom i förväg. Visste du att din risk att utveckla en sjukdom kanske inte bara beror på din genetiska information?
Genom olika studier har det visat sig att en stor del av sjukdomarna inte bara bestäms av en genetisk faktor, utan Miljöfaktorn har också stor inverkan på dess utveckling. Denna miljöfaktor inkluderar olika aspekter som sportaktivitet, kost, sömn, miljöförhållanden, etc.
Några av de mest kända sjukdomarna som t.ex Alzheimers, Parkinsons, Diabetes eller olika typer av cancer, är en del av denna grupp av sjukdomar, som kallas "komplexa sjukdomarDetta namn kommer från komplexiteten som kommer med att känna till denna typ av sjukdomar eftersom de regleras av fler faktorer än genetik.
Den genetiska faktorn för en sjukdom bestäms av förekomsten av olika förändringar i DNA-sekvensen genom hela genomet. Dessa förändringar kallas genetiska varianter.
Kraften i Big Data tillämpas på genetik
Allt fler resurser avsätts till studier som tillåter förstå genetiska varianter och dess samband med komplexa sjukdomar. Under de senaste åren har nya och kraftfulla beräkningsteknologier utvecklats, främst inriktade på analys av stora databaser, så kallade genetiska studier.Big DataDessa framsteg har gjort det möjligt för oss att avsevärt öka kunskapen om genetikens effekt på komplexa sjukdomar.
Att känna till sambandet mellan genetik och dess effekt på utvecklingen av komplexa sjukdomar är nyckeln för att kunna uppskatta risken att drabbas av dem. Förhållandet mellan genetik och sjukdomen analyseras utifrån genomomfattande associationsstudier ( GWAS ).
Stegen som följs i dessa studier är:
1. DNA från människor som lider av en sjukdom studeras.
2. DNA från personer som inte lider av denna sjukdom studeras, som en kontrollgrupp.
3. En jämförelse görs av nuvarande eller frånvarande varianter av båda grupperna.
De varianter som förekommer mer frekvent i gruppen sjuka anses vara riskvarianter. Å andra sidan anses de vanligaste i kontrollgruppen vara skyddande varianter. Att därför känna till närvaron eller frånvaron av nämnda varianter i en persons DNA, den genetiska risken att utveckla en viss komplex sjukdom kan förutsägas.
Kan vi motsäga vad vår genetik säger?
Även om det finns fler och fler vetenskapliga projekt inriktade på prediktiv genetik, det vill säga till studera komplexa sjukdomar med hjälp av kraftfulla beräkningsverktyg, inte all information som reglerar denna typ av sjukdomar är fortfarande känd. Därför är vi fortfarande långt ifrån att kunna ge fullständig information om dem. Däremot kan vi känna till vår predisposition eller genetiska risk att utveckla en sjukdom och anpassa vår livsstil för att minska den.
Till exempel:
En användares genetiska rapport indikerar en hög risk att lida lungcancer. Dessutom har denna person un stillasittande livsstil, följer en ohälsosam kost, konsumerar mycket ultrabearbetad mat, alkohol och röker. Denna person, med tanke på att deras genetik visar en hög risk och deras livsstil inte är lämplig, kommer att ha en större chans att utveckla sjukdomen.
Å andra sidan kommer en person som känner till sin genetiska risk tack vare DNA-testrapporten, om han gör förändringar i sitt liv, skaffar sig hälsosamma vanor och undviker de beteenden som ökar risken, en lägre sannolikhet att drabbas av sjukdomen.
Kort sagt, a genetiskt test informerar om risken att utveckla en sjukdom utifrån vår genetiska information. Med denna information kan vi ändra våra vanor och livsstil, vilket minskar risken att drabbas av det.
Och det hjälper oss inte bara med detta. Eftersom många sjukdomar uppvisar liknande symtom i sin initiala fas, är detta den första att överväga att känna till en individs risk att drabbas av en specifik sjukdom. Det vill säga hastigheten och tillförlitligheten av diagnosen ökar avsevärt.
