Han hemostatiska systemet Det är mekanismen som kroppen måste förhindra överdriven blodförlust mot vävnads- och kärlskador, förutom återställa cirkulationen efter en skada. Enligt aktuella studier skulle blodkoagulation vara den samtidiga processen av fyra komponenter som verkar på ett fokuserat, förstärkt och modulerat sätt. Dessa komponenter inkluderar vaskulära, blodplättar, koagulation och fibrinolytiska.
När kärlskada uppstår, a minskat blodflöde av det skadade området och koagulationskaskad som involverar aktivering, anslutning och aggregering blodplättar, och insättning av vidhäftningsfibrer för att bilda en propp som förhindrar överdriven blodförlust. Nästa, den syntes och aktivering av plasmin, ett protein som ansvarar för att bryta ned överskott av avsatt fibrin för att återupprätta blodflödet och förhindra bildandet av en tromb.
Hela processen måste vara bra mönstrad och progressiv, sedan en avreglering av dessa komponenter skulle öka risken för blödning eller trombos. Denna obalans kan bero på flera faktorer, inklusive genetik.
Genetikens roll i blodkoagulering
Har trombos en genetisk grund? Ja, genetik finns i hela organismen, och det har vi blod och genetik tillsammans. Trombofilier är patologier som ökar denna risk och som delvis är genetiskt påverkade och predisponerar individen för blodkoagulering.
En av de vanligaste vaskulära olyckorna i samband med koagulation är djup ventrombos. Det kännetecknas av bildandet av en propp eller tromb i en djup ven, vanligtvis i de nedre extremiteterna. Dessa blodproppar kan till och med resa långa sträckor och avsätta sig i organ som lungorna, vilket orsakar lungemboli.
Trombos är en multifaktoriell sjukdom som påverkas av genetiska faktorer. Bland dessa viktigaste genetiska faktorer är följande:
Leiden Faktor V
Det är namnet på en patogen variant av human koagulationsfaktor V som lätt kan analyseras genom ett enkelt DNA-test. Dess närvaro ökar risken för att utveckla oväntade blodproppar, vanligtvis i benen eller lungorna.
Båda könen kan utveckla denna fenotyp om de är bärare av denna mutation. Kvinnor är mer benägna att utveckla dessa blodproppar, särskilt under graviditet eller när du tar hormonella östrogener.
Protrombin 20210G-A
20210G-A-varianten av protrombin-genen är en annan viktig genetisk faktor när man studerar genetisk predisposition för trombos. Protrombin är ett protein som är direkt involverat i koagulationen, vilket främjar förekomsten av koagel genom syntesen av trombin. En mutation av bara en nukleotid, i en eller båda generna av denna komponent, kan orsaka okontrollerad blodproppbildning och öka risken att drabbas av tromboembolism och venös blödning.
Analysen av dessa genetiska faktorer, tillsammans med andra som också påverkar risken att drabbas av trombos, ingår i Avancerad genetisk analys från tellmeGen, där du kan ta reda på om du är bärare av någon av de patogena varianterna som beskrivs ovan, förutom din benägenhet att drabbas av djup ventrombos.
Andra faktorer i blodkoagulering
Som nämnts ovan är tromboser multifaktoriella förhållanden där även icke-genetiska faktorer ingriper. Några av dessa faktorer som också kan öka risken är:
- stillasittande liv
- Fetma eller övervikt
- Frakturer i ben eller bäcken som leder till nedsatt rörlighet
- Senaste operationen
- Graviditet och förlossning under de senaste 6 månaderna
- Rökning
- Förekomst av andra patologier såsom polycythemia vera eller vissa typer av cancer
- Tar vissa mediciner som orala preventivmedel
- Släkthistoria
Förebyggande av trombos tack vare genetik
Att veta om vi har en genetisk anlag för att drabbas av trombos kan hjälpa oss att vidta åtgärder som till stor del kan förhindra uppkomsten av sjukdomen.
Förebyggandet av trombotiska händelser innebär kontroll av riskfaktorer som tillåter det. Till exempel att öka fysisk aktivitet, bära kompressionsstrumpor, leva en hälsosam livsstil och äta eller ta antikoagulantia är de mest effektiva åtgärderna som finns.
Känna till denna information genom DNA-test från tellmeGen tillåter dig utlösa ändringarna nödvändigt baserat på resultaten av dessa genetiska faktorer relaterade till blodkoagulering.
Litteratur
Páramo Fernández, J. A. (2012). Hemostatiskt system: patofysiologi och kliniskt och diagnostiskt tillvägagångssätt. Medicin, 11(22), 1327–1336. https://doi.org/10.1016/s0304-5412(12)70459-6
