Han genetisk rådgivning eller genetisk rådgivning är den studie som genomförs genom specialiserade tester, och efterföljande kliniska utvärderingar, för att kontrollera om en familj har en eller flera genetiska sjukdomar, risken att utveckla dem och/eller att de kan uppstå igen hos dess medlemmar.
Genetisk rådgivning innefattar också processen att informera familjen om genetiska tillstånd, förklara och undervisa om den situation de står inför och stödja dem vid behov.
Genetisk rådgivning kan göras före eller efter:
- Tidigare finns det en historia i familjen av ett ärftligt tillstånd och anhöriga vill kontrollera och förhindra att det upprepas så mycket som möjligt.
- Senare finns det en drabbad familjemedlem, i det här fallet är målet att förutsäga utvecklingen av den genetiska förändringen och det bästa sättet att kontrollera den.
Även om det kan låta futuristiskt och konstigt för vissa människor, är genetisk rådgivning vanligt idag.
Människor som har en ärftlig genetisk patologi i sin familjehistoria är perfekta kandidater för genetisk rådgivning. De fall sticker ut där patologin inte har tydliga symtom, och en tidig diagnos är avgörande för dess behandling.
Familjehistoria är viktig, inte bara för ärftliga tillstånd, men också i komplex.
Till exempel, i de flesta cancerformer anses att ha nära släktingar som har haft det en riskfaktor för att själv utveckla det.
En annan situation är tiden att skaffa barn. Autosomala recessiva sjukdomar visar inga symtom hos bärare, eller så är de milda och kan förbli obemärkta.
Samma sak händer med nyfödda, om läkare känner igen karakteristiska symtom och vill bekräfta det så snart som möjligt.
Men om båda föräldrarna är bärare och överför den onormala genen till sin avkomma, är patologin mer oroande för dem.
Det finns genetiska kompatibilitetstester som fokuserar just på de vanligaste recessiva sjukdomarna i populationer, för att upptäcka bärare och bedöma risken för ärftlighet.
De är också ett definitivt sätt att reda ut tvivel när personen visar tecken på en specifik patologi. Det finns många problem relaterade till blodpropp, men bara hemofili A påverkar genen F8. En genetisk analys skulle vara avgörande i den situationen.
Genetisk rådgivning i alla dess omfattning
Eftersom det är ett så brett fält har det delats in i flera subspecialiteter, baserat på de kliniska sektioner som det är specialiserat på:
- Genetik för vuxna. Fokuserad på ärftliga tillstånd som uppstår under individens vuxen ålder. Det är en mycket bred kategori, och inkluderar tillstånd som också tillhör andra grupper.
- Assisterad reproduktion och genetik för infertilitet. Används ofta för att kontrollera en rad patologier som t.ex cystisk fibros innan embryot implanteras i modern. Dessutom är det grenen som deltar i infertilitetsproblem eller förlust av fostret på grund av genetiska komplikationer.
- Kardiovaskulär genetik. Det har bevisats att många kardiovaskulära problem har en stark genetisk och ärftlig komponent. Så hög att de har en egen specialitet inom genetisk rådgivning.
- Neurogenetik. Samma som den föregående, men förändrade kardiovaskulära problem för neurodegenerativa.
- Genetik för ärftlig cancer. Kanske den mest efterfrågade och snabbast växande specialiteten. Särskild relevans för patientens familjehistoria.
- Pediatrisk genetik. Det omfattar inte bara medfödda problem, utan även sådana som uppstår under individens barndom.
- Prenatal genetik. Det är en som deltar före eller under graviditeten. Nära besläktad med infertilitet, men fokuserad på naturliga graviditeter.
- Psykiatrisk genetik. Inriktad mot psykisk hälsa och psykiatriska störningar.
Vissa av dessa kategorier kan överraska dig. Genetisk rådgivning är mer än en vetenskaplig förklaring av de problem som drabbar patientens DNA.
Det är en process av lärande, förståelse och acceptans. Många av dessa patologier är kroniska. Även om behandlingar, särskilt tidiga, förbättrar deras utveckling, och många tillåter dem att leva ett normalt liv, är de för evigt.
Den genetiska rådgivningen ska ta hänsyn till allt för att försöka hjälpa patienten så bra som möjligt.
I takt med att vår kunskap om genetik ökar, växer dessutom de verktyg vi har till vårt förfogande, och de förutsättningar vi arbetar med, lika mycket.
Samband mellan rådgivning och genetisk testning
Det är jämförbart med förhållandet mellan ett blodprov och att diskutera det med din läkare.
Vi har alla tagit ett blodprov någon gång. Om du inte har det har du antingen haft mycket tur eller så gillar du mystik för mycket.
Blodprover, när de väl är utförda, kommer med en rad analyserade faktorer och deras nivåer. Det är vanligt att indikatorer läggs till bredvid dem, och jämför dem med de optimala, höga och låga värdena.
Men de sätter en siffra bredvid din mängd järn i ditt blod, bredvid en liten skylt som säger under genomsnittet, det är information som fortfarande är knapphändig.
Samma sak händer ofta med genetiska tester och analyser.
De informerar dig om vilka genetiska varianter du har, benägenheten för patologier och hälsoriskerna. Och du har ofta fler frågor än innan du gjorde det.
Genetisk rådgivning kommer in i det ögonblicket. Det är en tvåvägsförmedlare mellan patienten och deras resultat, för att de ska få maximal nytta.
Genetisk rådgivning kan vara involverad redan innan själva genetiska testet. Dessa experter, baserat på medicinsk historia och kliniska tester, kan avgöra om ett genetiskt test är nödvändigt och rekommendera ett lämpligt.
Ibland är det användaren själv som inte frågar vidare om hans resultat. Detta kan bero på förlägenhet, blyghet, rädsla, den ekonomiska kostnaden eller enkel okunnighet om dess betydelse.
Som tur är förändras befolkningens mentalitet. Med acceptansen av genetikens enorma relevans i våra liv, verkar relaterade tjänster inte längre som science fiction.
Det är en del av personlig medicin, och dess kostnader i pengar, tid och resurser minskar år efter år.
Om du gör en genetisk analys, pressar sina fördelar maximalt. På tellmeGen vet vi mycket om detta.
