Genetik vid melanom

Genetikens inverkan på utvecklingen av melanom och betydelsen av genetisk analys som förebyggande

Uppdaterad den
La genética en el melanoma

Det verkar som att det inte finns någon celltyp i människokroppen som saknar förmågan att i de värsta situationerna utveckla cancer. Hudceller, som alltid utsätts för den yttre miljöns hårdhet, är inget sådant undantag.

Det finns olika typer av hudcancer, orsakade av olika celltyper, som t.ex karcinom orsakas av hudens basalceller. Den mest fruktade är melanom.

Ett efter ett är melanom den farligaste hudcancern (det är den vanligaste dödsorsaken till följd av hudsjukdomar), men det är åtminstone också den sällsynta.

De ansvariga cellerna är melanocyter. Melanocyter producerar melanin, pigmentet som ger färg till vår hud och hår. Dess funktion är dock inte estetisk, utan fotoskyddande: förhindrar att mutationer uppstår i DNA på grund av ultraviolett strålning från solljus.

Märkligt faktum, melanocyter producerar melanin, men de lagrar det inte, de skickar det till keratinocyter, cellerna som bildar epidermis i huden, och som fyller den verkliga skyddsfunktionen.

Därför är den huvudsakliga stimulansen för aktiviteten av melanocyter solljus. Orsakar den bruna tonen, utseendet på fräknar och risken för melanom.

Detta förklarar varför melanom är vanliga i områden av huden som utsätts för solljus. Och eftersom det för att förebygga melanom rekommenderas att undvika starkt solljus. Det är dock inte en absolut regel. Inre områden, såsom näsgångarna eller halsen, kan också utveckla det.

Melanom som uppträder i områden som mun eller anus kallas mukosalt melanom och anses vara en undertyp.

Det finns till och med okulärt melanom, som förekommer i ögat, eftersom detta organ också har melanocyter.
Hudmelanom delas in i fyra huvudtyper:

  • Ytligt spridande melanom. De är 70% av melanom. De framstår som en godartad fräkna och förblir ofta stabila en tid innan de går djupare in i kroppen och blir farliga. Det är bilden vi har av ett klassiskt melanom.
  • Nodulärt melanom. Av alla typer av melanom är detta den sista du skulle vilja ha. Det är den mest aggressiva, med en mörk, nästan svart ton, den kan lätt förväxlas med en normal mullvad.
  • Lentigo maligna melanom. Den växer på huden under en säsong innan den blir invasiv. Det är vanligt hos äldre människor som har levt utsatta för solen i många år.
  • Akralt lentiginöst melanom. Det är det minst vanliga, med det speciella att det uppstår på fotsulorna och händerna, eller under naglarna på fötterna och händerna.

Var är elden?

Men varför så mycket panik med en cancer som uppstår långt från vitala områden och på ett exponerat sätt som borde underlätta dess upptäckt?

Det första stadiet av melanom uppfyller dessa villkor. Cellerna växer i nivå med epidermis, utan att nå blodkärlen som är djupare. I detta skede är kirurgiskt avlägsnande av det hudområde där det är beläget tillräckligt för att bota patologin.

Rädslan börjar när de växer vertikalt och går djupare. Dessa tumörer är vanligtvis 1 mm eller mer tjocka och, när de når blodet och/eller lymfkärlen, producerar de metastaser.

När det når en transportväg i kroppen blir det godartade melanomet (om det fortfarande var det) ett helt malignt melanom.

Det är det som är problemet. Det är en cancer med hög invasiv kapacitet. Det har förekommit fall där läkare har upptäckt en melanommetastas, bara för att upptäcka att personens immunförsvar har eliminerat den primära, ursprungliga tumören. 

Resultat: Melanom står för 4 % av alla diagnostiserade cancerformer (exklusive icke-melanom hudcancer) och 1,3 % av alla cancerdödsfall.

Upptäck och ta bort

Det huvudsakliga sättet att upptäcka melanom är att hålla ett öga på konstiga mullvadar. Efter den visuella undersökningen, för vilken läkaren använder olika förstoringsinstrument, är en biopsi vanlig.

Det misstänkta området av huden avlägsnas under lokalbedövning för att bekräfta diagnosen och bedöma svårighetsgraden.

Om upptäckten har varit tidig kan kirurgiskt avlägsnande utföras hos de flesta patienter, vilket inte kräver efterföljande immunterapi.

Ytterligare åtgärder vidtas vid högrisk melanom. Dessa ytterligare åtgärder är kemoterapi, personliga behandlingar mot melanom och immunterapi (som syftar till att stärka patientens immunförsvar för att bekämpa cancer).

Det är också vanligt att ta blodprov för melanom. Dess mål är inte att upptäcka den, utan att samarbeta i övervakningen av sjukdomen och behandlingen, särskilt i aggressiva former.

Den främsta prognostiska faktorn för melanom är spridningen av cancerceller. Mellan 2012 och 2018 levde mer än 99 % av personer som diagnostiserades innan metastaser sågs fortfarande 5 år senare. Hos personer som hade cancer i andra organ som levern sjönk denna andel till 32 %.

Andra faktorer inkluderar ålder och tillståndet i ditt immunsystem.

Genetik i melanom, vi har lämnat det till sist

Nu är den klassiska frågan, är melanom ärftligt? Med den klassiska responsen ärvs inte melanom, men risken är det. 10 % av melanompatienterna uppger att de har en familjemedlem som också har lidit av sjukdomen.

5% av personer som har utvecklat melanom har senare drabbats av primära melanom igen, vilket är en indikator på genetiska orsaker (vi kommer att tro att dessa människor har vidtagit extrema försiktighetsåtgärder med andra riskfaktorer).

I denna cancer är de två huvudsakliga riskfaktorerna exponering för ultraviolett strålning och genetik.

Till exempel är en av de inblandade genen MC1R. Denna gen ökar inte bara något risken för att utveckla denna typ av cancer, utan är också främst ansvarig för förekomsten av rödhåriga.

Det finns andra gener som ökar risken, som t.ex CDK4 och CDKN2A, vilket är riskfaktorer i många andra typer av cancer. Genen CDKN2A Det är möjligen den mest studerade bland de familjära formerna av melanom.

Det är dock en mycket heterogen cancer. Den totala genetiska risken beror inte så mycket på ett fåtal gener med hög vikt, utan snarare på sammanflödet av många gener med lågt riskvärde. På grund av detta är det mycket komplicerat att göra en genetisk riskförutsägelse vid melanom.

Vilket inte hindrar ansträngningar att göras för att uppnå det, som t.ex genetisk analys av tellmeGen.