Han bröstcancer Det är det vanligaste karcinomet i världen och drabbar mer än 2 miljoner människor. Det är nästan en patologi exklusiv för kvinnor, även om cirka 1 % av patienterna är män. Även om incidensen har ökat markant på senare år och man räknar med att de kommer att drabbas av det 1 av 8 kvinnor, bröstcancer har en av de bästa prognoserna, med en 5-års överlevnad på 90 %. Detta beror främst på förbättringar i tidig upptäckt och användning av effektiva terapier.
Bakom varje diagnos finns inte bara en sjukdomssituation, utan också ett ögonblick av ekonomisk och social sårbarhet.
Tidig upptäckt av bröstcancer, viktigt
Från 1980 till idag har dödligheten minskat med 40% främst på grund av tidiga upptäcktsprogram. Den mest utbredda diagnostiska tekniken är periodisk mammografi hos asymtomatiska kvinnor, där närvaron av knölar kan detekteras i de tidiga faserna, där botningsgraden är runt 100%.
De flesta fall av bröstkarcinom upptäcks efter 50 års ålder, så regelbundna mammografi övervägs vanligtvis kvinnor över 40 år. Men nästan 20% av fallen inträffar hos unga kvinnor i vilka korrekt självundersökning av brösten kan möjliggöra tidig upptäckt av cancerknölar.
Bröstcancer och riskfaktorer
De viktigaste riskfaktorerna är sex (att vara kvinna) och åldras, och andra faktorer som kan öka risken för bröstcancer har också identifierats, som t.ex obesitas, han alkohol- och tobakskonsumtion, han reproduktiv historia eller närvaron av familjens historia. Men de flesta fall är det sporadisk utan att det finns en direkt relaterad faktor.
Vilken roll spelar genetik vid bröstcancer?
Vi har gjort ett bra jobb, och det genetik vid bröstcancer Det är välkänt. Ha familjehistoria av bröst- eller äggstockscancer kan avsevärt öka risken att drabbas av sjukdomen. Faktum är att mellan 5 och 10% av fallen anses ärftliga och är främst en konsekvens av förekomsten av mutationer i generna BRCA1 och BRCA2. I dessa fall kan förekomsten av dessa genetiska varianter följa ett autosomalt dominant arvsmönster, så det är vanligt att flera familjemedlemmar drabbas, även i yngre åldrar.
Även om det är mycket mer sällan förekommer det dessutom syndrom av genetiskt ursprung som ökar benägenheten för bröstcancer, som t.ex. Li-Fraumenis syndrom eller Cowdens syndrom.
Även om det viktigaste rådet att försöka förhindra uppkomsten av någon typ av cancer är att bära en hälsosam livsstil och undvika konsumtion av giftiga ämnen som alkohol och tobak, känner till vår genetik och att identifiera förekomsten av möjliga relaterade varianter kan hjälpa till med bättre tidig upptäckt och bättre prognos. Därför är användningen av genetisk analys som innehåller tolkningen av gener relaterade till bröstcancer, som Avancerad genetisk analys från tellmeGen, som ingår i analysen av flera mutationer associerade med bröstcancer, kan hjälpa oss att förstå vår genetiska risk att drabbas av sjukdomen och är ett mycket effektivt verktyg för att förebygga den.
