För att förklara sambandet mellan fibromyalgi och genetik måste vi först svara på en annan fråga: vad är fibromyalgi?
Fibromyalgi är en kronisk patologi (vilket betyder att den är långvarig) vars huvudsakliga kännetecken är muskel- och skelettsmärta i hela kroppen.
Symtom bortom smärta
Även om det är den mest dominerande egenskapen, är det inte den enda. Det åtföljs av konstant trötthet, oavsett hur mycket du sover, överkänslighet och nedsatt kognition, som minnes- och humörproblem.
De sömnproblem De är till stor del relaterade till själva smärtan, som väcker patienten. Andra sömnstörningar som apné och rastlösa ben.
Det är en komplex sjukdom som fortsätter att forskas aktivt på.
Varför är fibromyalgi så svårt att diagnostisera?
Ur diagnostisk synvinkel är det komplicerat. Även om det orsakar smärta i flera delar av kroppen, mestadels i mjukvävnader, lämnar det inga ledtrådar eller organiskt bevis som gör att det kan relateras. Till skillnad från andra sjukdomar finns det ingen inflammation eller synliga märken.
Att berätta för läkaren att du har trötthet och smärta är inte för snäv listan över problem du kan lida av, så att diagnostisera det kräver vanligtvis mycket tid och besök hos flera professionella.
Det upptäcks, inte genom att utföra en direkt upptäckt (det finns fortfarande inget enskilt test tillgängligt), utan genom att kassera liknande sjukdomar tills bara fibromyalgi återstår. Därför finns det inga specifika bevis.
De exakta orsakerna studeras fortfarande. Huvudorsaken är känd för att vara central sensibilisering. Det centrala nervsystemet utvecklar ett överdrivet svar på smärta. Personens uppfattning av smärta förändras, vilket gör att de känner smärta på grund av förnimmelser som inte borde orsaka det, eller mer smärta än en opåverkad person skulle känna.
Denna överkänslighet som vi redan har nämnt förekommer även med andra stimuli som temperatur, elektricitet och även brus i vissa fall.
Faktorerna som orsakar det är komplexa. Det anses vara en multifaktoriell sjukdom. I de flesta fall skulle personen ha en genetisk predisposition för patologin, men den skulle "aktiveras" på grund av en miljöstimulans, såsom en bakterieinfektion eller en olycka.
Det observeras att personer med fibromyalgi kan ha större komorbiditet med en psykiatrisk störning. Även psykologiska problem kan vara utlösande faktor, såsom långvarig stress.
Genetiska faktorer av fibromyalgi
Fibromyalgi är en av de patologier som faller inom kategorin genetisk sårbarhet, men inte direkt ärftlighet. Man ärver inte sjukdomen från sina föräldrar, men en större risk att utveckla den är bevisad när det förekommit fall hos nära anhöriga.
Det har bevisats att det är upp till åtta gånger vanligare bland medlemmar i samma familj.
Att upptäcka generna som är involverade i en så komplex sjukdom är en utmaning, men forskningen går framåt. Man tror att det kan finnas mer än femtio gener relaterade till patologin, som deltar i olika vägar såsom glutamatvägen eller serotoninproduktion.
En av de största studierna som genomförts, som har analyserat information från 2,5 miljoner människor, inklusive mer än 50 000 personer som drabbats av sjukdomen, har identifierat 26 regioner av genomet kopplade till fibromyalgi.
Ingen blev förvånad när de kontrollerade resultaten och såg att majoriteten av generna som verkade delta i fibromyalgi var gener som fyllde funktioner inom hjärnans aktivitet. Många är nyckelgener i mottagandet och uppfattningen av förnimmelser, såsom generna CAMKV, DRD2, MDGA2 och CELF4.
Detta skulle förklara huvudsymptomet på sjukdomen, att uppfatta lätta och milda tryck som en känsla av smärta.
Märkligt nog har en av de genetiska varianterna som ökar risken att drabbas av patologin varit i genen huntingtin, samma gen som orsakar Huntingtons sjukdom. Resultaten sammanfaller också med vad som antogs fram till sjukdomsögonblicket: det är inte en direkt skada på vävnaderna, utan snarare kommunikationsfel inom nervsystemet.
Detta bekräftar hur komplicerat det är att diagnostisera och frånvaron av specifika eller uppenbara markörer.
Kul fakta: Fibromyalgi drabbar kvinnor mycket mer än män. I en studie fann de att 9 av 10 fall är hos kvinnor. I en annan med patienter som lider av kroniskt trötthetssyndrom hade 29 % av männen fibromyalgi jämfört med 58 % av kvinnorna.
Men ur genetisk synvinkel löper kvinnor inte någon ökad risk. De påverkade generna uppvisar inga skillnader i sin aktivitet beroende på individens kön. Därför måste andra faktorer oberoende av genetik som hormoner eller livsstil vara ansvariga för denna olika risk.
Idag är det ännu en öppen forskningslinje kring fibromyalgi som ännu inte har besvarats. På grund av det gillar även de bästa genetiska analyserna DNA-test tellmeGen har begränsningar när det gäller att beräkna den exakta predispositionen hos personen att utveckla patologin.
Det måste återigen nämnas att endast de genetiska och fysiologiska faktorerna hos personen inte räcker. Studier är överens om att det behövs en miljöutlösare för att sätta igång det.
Kan fibromyalgi botas?
I linje med många kroniska sjukdomar är det nuvarande målet för behandlingen inte att bota, utan snarare en omfattande symtomhantering. Men många behandlingar har uppnått stark symtomkontroll.
Behandlingen är multidisciplinär och involverar olika specialister, från nutritionister (viktnedgång rekommenderas även om personen också är överviktig), reumatologer och sjukgymnaster.
Andra icke-farmakologiska metoder är fysisk träning, elektroterapier, massage och värmeapplicering. Terapi och kanske en psykolog rekommenderas, på grund av det starka sambandet mellan fibromyalgi och psykiatriska störningar och stress.
Inom farmakologisk Analgetika används ibland. Vissa antidepressiva och antiepileptika har gett mycket positiva resultat, särskilt för att hjälpa patienten att sova. Smärta i specifika punkter på kroppen kan vara en av de mest ihållande aspekterna, oavsett vilken medicin som används.
Det är en komplex sjukdom och smärta är bara dess mest anmärkningsvärda aspekt; Det är dock ett område av intensiv vetenskaplig forskning där framsteg görs.
