Epilepsi är en hjärnsjukdom som orsakas av en obalans i den elektriska aktiviteten hos neuroner i något område av hjärnan. För de uttömmande, grundliga och detaljerade detaljerna om patologin har vi ett annat blogginlägg där vi fördjupar oss i typer av epilepsi.
Här kommer vi att fokusera på frågan om ärftligheten av epilepsi.
Eftersom ärftligheten hos en egenskap är kopplad till dess genetik, låt oss gräva ner oss i genetiken för denna sjukdom.
Orsaker till epilepsi: genetiska och icke-genetiska
Det första vi måste klargöra, alla epilepsier har inte ett genetiskt ursprung.
Det är en detalj som måste betonas. Epilepsi är inte en enskild sjukdom, utan den grupperar snarare många olika sjukdomar som uppfyller grundtillståndet: plötsliga, kortvariga händelser med överdriven och onormal aktivitet i hjärnan. Det är därför vi inom termen hittar olika klassificeringar och typer av epileptiska anfall.
Om vi frågar vad som orsakar epilepsi måste vi först skilja på genetiska och icke-genetiska orsaker.
I många fall beror sjukdomen på skador på hjärnan. De främsta orsakerna är stroke, hjärntumörer, huvudtrauma, droganvändning, hjärninfektioner eller syrebrist under förlossningen.
Även om det finns en högre genetisk predisposition än genomsnittet hos personen, kan den initiala triggern vara en miljöfaktor. Det är inte ovanligt att det första epileptiska anfallet som en person drabbas av, särskilt hos unga, beror på missbruk. Senare, efter att ha behandlats, upptäcktes det att han hade en familjehistoria av patologin och var benägen att utveckla patologin.
Även om livsstilen har påskyndat uppkomsten avsevärt, anses det att mellan 30-40% av epilepsierna hade en tidigare genetisk predisposition.
Av samma anledning har en individ som har första gradens släktingar som lider av sjukdomen risken att drabbas av epilepsi mellan två och fyra gånger högre än genomsnittet.
Du misstänker, men bekräftar inte orsaken
Det finns också en typ av epilepsi som kallas idiopatisk epilepsi där orsakerna är okända. Det är inte så att de är helt okända, det antas att de orsakas av genetiska förändringar, men det upptäcks inte vilka anomalier som är ansvariga för sjukdomen. Dess överföring till avkomman följer inte heller de normala mönstren för ärftliga sjukdomar.
Dessa människor har en anatomiskt normal hjärna och för det mesta har det inte funnits någon händelse som fungerat som en utlösande faktor.
Man har sett att vid dessa epilepsier är sömnbrist en ytterligare riskfaktor. Det verkar som om dessa patienter har en benägenhet att drabbas av anfall på grund av sin genetik. Dessutom manifesterar de sig vanligtvis tidigt, under barndomen och tonåren.
Lyckligtvis svarar majoriteten av dessa fall bra på behandling och de drabbade ser inte sina intellektuella och/eller kognitiva förmågor försämrade.
Det finns en annan speciell grupp av epilepsier, kryptogena epilepsier. Dessa epilepsier är också av okänd orsak, men till skillnad från idiopatiska epilepsier har man uteslutit att de beror på genetik.
I kryptogena sjukdomar skulle histopatologiska och cellulära förändringar vara ansvariga.
Det anses att den direkta orsaken till sjukdomen är okänd hos ungefär hälften av alla människor med epilepsi i världen.
Så, är epilepsi ärftligt eller förvärvat?
Det ärliga och korta svaret på denna fråga är: det beror på vilken epilepsi patienten lider av. Att säga att epilepsi är ärftligt är ett felaktigt påstående.
Epilepsi är en psykisk störning som omfattar patologier som delar symtom och effekter på hjärnan, men med olika skyldiga.
Det finns epileptiska sjukdomar som har en autosomal dominant nedärvning. Om en av de två föräldrarna har sjukdomen är deras barns risk att drabbas av den 50 %.
Till exempel är benign familjär neonatal epilepsi (BFNE) ett genetiskt syndrom med feberkramper som inträffar redan vid nyfödda. Ja, tyvärr, i vissa av sjukdomarna finns det redan epilepsi hos barnet. Generna är ansvariga KCNQ2 och KCNQ3.
Autosomal dominant sömnassocierad hypermotorisk epilepsi (ADNFLE) är en annan form av epilepsi med autosomal dominant nedärvning. Om någon är nyfiken på namnet så beror det på att de som drabbas får ofrivilliga sammandragningar och rörelser medan de sover. För närvarande finns det 7 gener involverade i sjukdomen.
Det finns även recessiva former av epilepsi och de har sämre prognos än de dominerande.
Bland dem har vi Laforas sjukdom, på grund av ett problem i glykogenmetabolismen. Avlagringar av olösliga polyglukosaner bildas, som påverkar olika organ inklusive hjärnan, vilket orsakar anfall, bland andra symtom. Generna är ansvariga EPM2A antingen EPM2B.
Unverricht-Lundborgs syndrom är en annan typ av autosomal recessiv epilepsi. Den uppstår från 8-13 års ålder och är vanlig i Östersjöområdet. I det här fallet beror de på genen CSTB.
En annan autosomal recessiv störning är pyridoxinberoende epilepsi, på grund av genen ALDH7A1. Det är en av de tidigaste debuten, med anfall hos barnet. Vissa experter spekulerar i att det till och med kan förekomma anfall före födseln.
Med ett så brett spektrum av sjukdomar som ingår i gruppen epilepsi finner vi några kopplade till patientens kön.
Genen ARX Det är en gen som kodar för information för ett protein som deltar i regleringen av andra gener. Det är nödvändigt under embryonal utveckling för mognad av olika organ, inklusive hjärnan. Genen finns på X-kromosomen, vilket orsakar epilepsi kopplad till samma kromosom.
PCDH19 epilepsi, på grund av genen PCDH19, det är ett märkligt fall. Genen kodar för ett nervsystemprotein som deltar i cellulär kommunikation. Än så länge inget konstigt. Genen finns på X-kromosomen, men till skillnad från den tidigare drabbar sjukdomen främst flickor (eftersom den visar sig i tidig ålder), med mycket få fall registrerade hos pojkar.
Epilepsier på grund av genetiska förändringar, utanför specifika fall, har icke-mendelsk ärftlighet. För att uttrycka det i vardagsspråk är dess ärftlighet MYCKET komplicerad.
Det som är bra är att risken att drabbas av sjukdomen av att ha släktingar som har den är mycket lägre än andra genetiska sjukdomar. Det dåliga är att det också är mer komplicerat att förutsäga risk. Det första är att kategorisera vilken specifik epilepsi, inom repertoaren av alternativ, patienten lider av.
Om epilepsi inte är genetiskt kan den inte ärvas. Om en epileptisk patient har utvecklat sjukdomen från hjärninflammation har deras barn inte en högre risk än genomsnittet att drabbas av sjukdomen.
Sammanfattningsvis grupperar epilepsi hjärnsjukdomar som kanske inte är ärftliga, andra kan vara och ärftliga sjukdomar uppvisar alla former av ärftlighet som kan finnas.
I dessa fall kan en produkt som Avancerad genetisk analys från tellmeGen kan kasta lite ljus.
