I så många år fick syfilis smeknamnet "den stora imitatorn"-sjukdomen, på grund av dess många olika symtom, för att nu förvisas till den stora imitatorn av neurologiska sjukdomar. Skam, smärta. Eftersom celiaki Den titeln har han tagit ifrån sig med samma medkänsla som han visar för människor som lider av sjukdomen. Ingen.
Eftersom celiaki inte är ett matsmältningsproblem med gluten. Det är inte som en laktosintolerans. Det är inte så att dricka en öl kan ge dig diarré.
Det är förståeligt att det ofta förväxlas och klassificeras med matallergier och intoleranser. Liksom dem förekommer det i matsmältningskanalen, initieras av specifika livsmedel och har en ärftlig komponent. Ja, allergier är ärftliga.
Celiaki är en kronisk, systemisk sjukdom med en stark genetisk predisposition på grund av specifika alleler. En sjukdom med en stark genetisk och ärftlig komponent, med multiorganeffekter. Immunsystemets onormala reaktion på gluten kan orsaka autoimmuna antikroppar som skadar alla organ i kroppen. I själva verket, som de flesta autoimmuna sjukdomar, är det 2-3 gånger vanligare hos kvinnor än hos män.
Men varför hans smeknamn? För de symtom som människor förknippar med celiaki är mer ett undantag än en regel: malabsorption, diarré, undernäring. Matsmältningsproblem är vanligtvis lindriga och/eller intermittenta, ofta i kombination med icke-matsmältningssymtom som den drabbade personen inte relaterar till.
På matsmältningsnivå är symtomen faktiskt en rad möjligheter, ibland motsatta bland patienter, såsom viktminskning hos vissa och fetma hos andra. Ibland verkar patienten asymtomatisk eftersom de har vant sig vid att leva under dåliga kroniska tillstånd och tar dem för normalitet.
Utanför matsmältningssystemet har vi: trötthet, huvudvärk, neurologiska förändringar, skelettsvaghet, munproblem, hudproblem, anemi, järnbrist (låga nivåer av järn, som kan orsaka anemi av sig själva), allergiska processer... Vi skulle nästan kunna avsluta med att först lista de symtom som celiaki aldrig har orsakat.
Imitator, genetisk, kronisk och världsomspännande populär
Det är en sjukdom som kan uppträda i alla åldrar och med en prevalens på 1-2% av världens befolkning.
"Och det är en stor utbredning, doktor?"
Det är det, det är det. Det är den vanligaste dietsjukdomen i väst. I Europa tror man att det finns mellan 3,5 och 4,5 miljoner celiaki. Och man tror att majoriteten av celiaki inte ens får diagnosen. Man tror att 83 % av de som drabbats av denna sjukdom inte känner till det.
"Och det är många patienter som inte är ordentligt informerade?"
Herregud, så många. För närvarande kan denna sjukdom inte uteslutas med ett enda test. Det som tilläggs är att även när det finns en diagnos har den personen tillbringat år med att leva med patologin och gå från läkare till läkare, inklusive specialister, med åtföljande utgifter för tid och pengar.
Dessutom har den en mycket universell och homogen fördelning, så det finns väldigt få egenskaper som hjälper till att minska anlag. En liknande förekomst av patologin har beskrivits i nästan alla delar av världen.
Lyckligtvis är behandlingen enkel och tillgänglig för alla (i teorin): följ en helt glutenfri diet resten av livet. Jag sa enkelt, inte trevligt. Du säger till min pappa att han inte kan äta bröd igen och han ber direkt om dödshjälp. Och ju tidigare du börjar dieten, desto bättre, för att återhämta kroppen från de skador som orsakats under tiden för glutenintag.
Ett problem är den parentesen som säger "i teorin"I praktiken är den här dieten mer komplicerad än att göra intermittent fasta när de arbetar i ett bageri. Och inte för att folk bestämmer sig för att de mår bra och vill prova de nya spannmålen formade som en enhörning och extra vete, även om sådana människor också finns. De som drabbas fortsätter vanligtvis att inta mycket låga doser av gluten oavsiktligt, särskilt på grund av korskontaminering av livsmedel, eller som kan vara förorenade med gluten, i eller med gluten. den drabbade personen vet inte innehålla det, till exempel att äta utanför hemmet är en risksport för dessa människor.
Att snabbt anpassa din kost till dessa nya förhållanden utmärker sig inte precis för sin enkelhet. Prata i den här situationen med proffs och utför en nutrigenetisk test och metabolismanalys kan underlätta processen.
Vad orsakar denna ursprungliga genetiska sjukdom?
Mycket primitivt, eftersom det finns beskrivningar av sjukdomen som är 2 000 år gamla. Det är en kombination av tre faktorer: genetisk predisposition, gluten + ytterligare faktorer och immunsystemets respons. Fast egentligen är historiens skurk inte gluten, utan gliadiner. Gliadiner är den alkohollösliga fraktionen av gluten, och de flesta av de giftiga produkterna finns i dem.
Och dessa molekyler är ganska busiga. Till att börja med är de resistenta mot nedbrytning av matsmältningssystemet, så de når tarmen i full kapacitet. För att fortsätta är en av dessa förmågor att öka tarmens permeabilitet, vilket gör det lättare för dem att penetrera tarmbarriären. Slutligen når de submucosa och utlöser en inflammatorisk process som medieras av CD4+-lymfocyter. De är kända som T4-lymfocyter, T-hjälparlymfocyter, även om de här samarbetar för att få dig att dö.
Det medfödda immunförsvaret deltar också i processen. Enterocyter, tarmens epitelceller, frisätter molekyler som attraherar lymfocyter till området. I utbyte mot att de lockar dem belönas de i svåra fall med döden i händerna på NK-celler. Men i de flesta fall är inflammationen mild och inga specifika antikroppar finns i blodet, vilket gör det "osynligt".
Faktum är att den enorma variationen av symtom vi tidigare har nämnt orsakas av:
- Skador på tarmen gör det svårt att ta upp viktiga näringsämnen, bristen på dessa återspeglas i misslyckanden i olika organ och vävnader.
- Autoimmun aktivitet.
Just immunsystemets aktivitet används för att försöka ställa en diagnos. Vid ett blodprov letar man efter antikroppar mot gluten som fungerar som serologiska markörer. The most common one, due to its simplicity/speed/price ratio, is the anti-tissue transglutaminase type 2 antibody. Men dess frånvaro eliminerar inte möjligheten för förekomsten av patologin. Det är helt enkelt den bästa metoden att använda först.
Andra mer kompletta analyser görs, bland annat genetiska markörer för celiaki och duodenala biopsier. Biopsier är referensen och det viktigaste testet. Att ta ut en bit av din övre tarm ger mycket information. Eftersom denna sjukdom har bestämt att det ger enorm glädje att vara komplicerad, är skadan på vävnaden inte enhetlig, utan snarare fläckig, varför det rekommenderas att ta flera prover.
När allt annat misslyckas är den sista diagnostiska tekniken att personen följer en glutenfri diet i 6-12 månader. Med tiden övervakas det, om det förbättras var gluten ansvarig för skadan.
Gener är lika ansvarsfulla som gluten
Celiaki är en patologi där genetiken spelar en stark roll. Vi kan se det i att det finns en ärftlighet på 87 %, även om nedärvningssättet inte är välkänt. Vid tveksamhet: ja, celiaki anses vara en ärftlig sjukdom.
De mest studerade och besläktade vid celiaki är haplotyperna (genuppsättningen) HLA-DQ2 och HLA-DQ8. HLA-systemets gener överförs vanligtvis tillsammans och är ansvariga för igenkänning och differentiering mellan ens egna och främmande molekyler. Utan dem skulle kroppens immunsvar nästan vara omöjligt. De är till exempel ansvariga för att transplantationer avvisas bland olika individer. Varje block av HLA-gener, som normalt går i en förpackning, är en haplotyp.
Tja, HLA-DQ2-haplotypen finns hos 90 % av celiakipatienterna. Det bör tilläggas att det är ett fall att A vanligtvis antyder B, men B vanligtvis inte antyder A. Av alla bärare av HLA-DQ2-haplotypen är endast 2-5% celiaki.
HLA-DQ8-haplotypen finns hos 5 % av celiakipatienterna. Andra gener och haplotyper av HLA-paketet har relaterats till andra sjukdomar i immunsystemet, som t.ex. diabetes typ I. Vikten av båda är att de utnyttjar deras höga negativa prediktiva värde. Det är mycket troligt att en person som har sjukdomen också har de specifika haplotyperna.
Det har beräknats att att ha en av de två kopiorna orsakar 3 % risk att drabbas av sjukdomen och 10 % risk om båda kopiorna är dessa alleler. Eftersom HLA är kombinationer av gener kan en person ha en av dessa haplotyper utan att deras föräldrar har dem. Och inga mutationer behövs för detta!
Det är känt att utanför HLA finns andra gener involverade i känslighet. Detta har bevisats i jämförande studier mellan tvillingar och syskon med identisk HLA.
Till exempel kan IL2-IL21-regionen i det mänskliga genomet, ett område på kromosom 4 med gener involverade i immunsystemet, vara involverat i celiaki. Om vi går till specifika gener, kandidater för att delta i patologin är generna MYO9B, ICAM-1 antingen CTLA4.
Unfortunately, as a good complex disease, it is difficult to study the genetic causes. Använd åtminstone en genetisk analys från tellmeGen är inte komplicerat, och vi garanterar att det inte orsakar autoimmuna sjukdomar eller dina pengar tillbaka.
