Cancer är en genetisk sjukdom, eftersom den orsakas av förändringar i aktiviteten hos gener, normalt involverade i överlevnad, tillväxt, replikation och cellcykler. Även om det är en genetisk patologi, påverkar miljöfaktorer också, vilket påverkar utseendet och typen av mutationer i celler.
Eftersom cancer aldrig uppstår på grund av en mutation. Det krävs dussintals, hundratals av dem i en cell för att förvandla den från effektiv arbetare till dödlig fara. Dessa mutationer kan delas in i tre typer:
- Slumpmässigt utseende på grund av normal cellulär aktivitet, såsom celldelning.
- På grund av förekomsten av situationer och föreningar utanför cellen som modifierar dess DNA, såsom cancerframkallande ämnen.
- Mutationer som ärvts från föräldrar.
Man uppskattar att mellan 5 och 10 % av cancerfallen är ärftliga, även om inte alla gener ökar risken på samma sätt. För det är inte cancern i sig som kan ärftas, utan snarare den genetiska predispositionen eller benägenheten att drabbas av en specifik typ av cancer. Cancer kan inte ärvas, men mutationer som ökar risken att utveckla den kan.
En ärftlig cancer indikerar mutationer i specifika gener som förekommer i könscellerna, vilket är de som överförs från föräldrar till barn. Dessa gener finns från ursprunget till den nya organismen, i alla dess celler, med den ytterligare risk de utgör för att utveckla patologin. För varje år som går upptäcker vi nya gener relaterade till cancer och deras effekter på dem.
Mutation är inte synonymt med tumör
Dessutom är inte alla mutationer cancerframkallande. Faktum är att de flesta mutationer är neutrala, antingen för att de inte har någon effekt eller för att kroppen kan anpassa sig till det och inte orsaka någon skada.
När det finns en gen som orsakar patologin inom en familj, lämnar den en rad ledtrådar i sin väg. Dessa ledtrådar finns i cancertyperna, sambandet mellan dem och diagnosens ålder. Om hela din familj har haft cancer, men de har varit annorlunda och vid 90 års ålder, finns det ingen anledning att få panik.
På samma sätt kan du bli rädd om din familj har en historia där en typ av cancer är återkommande, har en tidig debut, är på en specifik sida av familjen eller direkt har hittat mutationen hos en släkting.
Vanligtvis förekommer mutationer som ökar förekomsten av cancer i gener:
- Tumörsuppressorgener. Det är vettigt att mutationer i gener vars funktion är att skydda cellen från att bli tumör, ökar risken för cancer hos individen.
- Onkogener. Vi har proto-onkogener, normalt reglerande gener med tyst och nödvändig aktivitet för organismen. Det som gör dem speciella är att mutationer i dem gör dem till onkogener, onormala former med förmågan att göra cellen maligna. Onkogener är de förändrade och farliga formerna av proto-onkogener. På grund av detta är onkogener inte ärftliga (proto-onkogenen överförs alltid), förutom genen RÖTA.
- DNA-reparationsgener. Om DNA-reparationssystem misslyckas ökar uppkomsten av mutationer i cellen, och risken att de kan leda till cancer. Många av dessa gener kan även klassificeras som tumörsuppressorer, som t.ex BRCA1 och BRAC2, eller TP53.
Varje gen med sin cancer
På tal om gener BRCA1 och BRCA2, vi kan prata om det ökända bröstcancer. Om du har drabbat släktingar i olika generationer är det viktigt att göra tidiga upptäcktstester eftersom det finns en möjlighet att du har dessa muterade gener, och du lever med Damokles svärd hängande över dig.
En annan gen som deltar i familjär cancer är APC. Denna gen fungerar som en tumörsuppressor i vägarna för WNT. När genen APC har en onormal funktion, leder vanligtvis till familjär adenomatös polypos och kolorektal cancer.
Faktum är att kolorektal cancer också kan orsakas av ett ärftligt genetiskt tillstånd som kallas Lynch Syndrome eller ärftlig nonpolyposis kolorektal cancer (HNPCC). Bättre att kalla det Lynch syndrom för enkelhets skull. Det uppskattas att Lynch syndrom orsakar mellan 2 och 7 % av alla tjocktarms- och ändtarmscancer som diagnostiseras, och även orsakar dem att uppträda i yngre åldrar. Om vi tror att tjocktarmscancer är den tredje vanligaste cancerformen kan vi förstå dess relevans.
Ytterligare överraskningsfaktum: dessa ärftliga gener ökar inte bara personens benägenhet för cancer, utan tenderar också att utveckla cancer år tidigare än konventionella patienter.
Andra gener föredrar att spela på alla områden. Genen KRAS Det producerar ett protein som fungerar som en indikator för cellen att växa och föröka sig. När genen är muterad förblir proteinet aktivt för det mesta, vilket orsakar okontrollerad cellförökning. KRAS G12D-varianten finns i 4,20 % av alla registrerade cancerformer, särskilt i de som är adenokarcinom.
Han Li-Fraumenis syndrom uppstår på grund av mutationer i genen TP53. Ja, den genen så välkänd för att vara en tumörsuppressor. Det medför en hög risk att utveckla tumörer under hela patientens liv, från tidig ålder.
Naturligtvis kommer inte alla med födelseförpackningen. Det krävdes en förfader för att utveckla den ursprungliga mutationen i sina könsceller, antingen av en slump eller för att han gillade att röka cigaretter två åt gången. Sedan, med mutationen redan närvarande, skulle du få avkommor som skulle få den förändringen. Från det ögonblicket skulle den där mutationen som ökar möjligheten att utveckla X-cancer gå ner i släktträdet bland ättlingarna.
Nyckeln mot dessa cancerformer är förebyggande. Det första är att göra genetisk testning som bekräftar förekomsten av dessa mutationer som fungerar som riskfaktorer. Sedan måste man tolka dem, ta hänsyn till dem, leda en livsstil efter risken och utföra periodiska tester för att förhindra uppkomsten av tumörceller.
Kort sagt, ärftlig cancer är en allt vanligare förekomst i många familjer. Trots detta har vi i allt högre grad mer avancerade och precisa teknologier som gör att vi kan genetiskt analysera cancer. Om vi känner till vårt genetiska anlag kan vi påverka samspelet med omgivningen för att så långt det är möjligt förhindra uppkomsten av ärftlig cancer. Bättre att hålla utkik genom titthålet innan de knackar på dörren.
