Låt oss gå i ordning, innan vi pratar om huruvida ankyloserande spondylit är ärftligt, är det rättvist att prata om vad denna patologi är.
Det snabba sättet att beskriva det är som en kronisk artrit med en speciell förkärlek för det nedre området av ryggraden. Det påverkar benen och lederna i det området, vilket orsakar konstant inflammation som kan få kotorna att gå ihop.
Om kotorna smälter ihop, kröker ryggen. Rörligheten tappas och andningen blir svår.
Den klassificeras, och anses också vara den högsta representanten, inom gruppen av sjukdomar som kallas spondyloartrit eller spondyloartropatier. De är alla kronisk inflammatorisk artrit som påverkar ryggraden och sacroiliacaleden (dess koppling till bäckenet).
Alla sjukdomar i denna grupp delar symtom och behandling.
Förekomsten av ankyloserande spondylit ändras beroende på vilken källa som konsulteras, eftersom det är en sjukdom med olika förekomst beroende på region. En studie från 2014 fann en prevalens (individer med sjukdomen vid en given tidpunkt) på mellan 23,8 och 18,6 individer per 10 000 i Europa. Siffran sjönk dock till 7,4 per 10 000 i Afrika.
För närvarande anses det att 1 av 100 personer i Europa har det, med 7 nya fall per år per 100 000 invånare.
Det är vanligare hos män (tre gånger fler än hos kvinnor) och börjar mellan 20 och 40 års ålder. Dessutom är det också allvarligare i denna grupp.
Vad står vi inför?
De första symtomen är ländryggssmärta som kommer och går. När sjukdomen utvecklas blir smärtan konstant.
Även om det börjar i den nedre delen, växer det drabbade området också på ytan, och hela ryggen kan göra ont. Andra delar av kroppen kan drabbas av inflammation, vilket ansluter sig till det ursprungliga problemet.
Flexibiliteten försvinner gradvis och kan orsaka en puckelryggsställning.
Aktivitet och träning har positiva effekter. Det är därför smärtan och stelheten i området är värre under vilotimmar, som på natten eller på morgonen när du går upp. Specifika ställningar och rörelser för ryggen rekommenderas till drabbade patienter.
Dessa förändringar i kroppen uppstår också symmetriskt.
Lyckligtvis är det lätt att känna igen. Det startas vanligtvis hos patienter under 45 år som lider av ryggsmärtor mer än tre månader i rad.
Å ena sidan görs blodprover för att leta efter inflammatoriska markörer relaterade till sjukdomen. Till exempel erytrocytsedimentationshastigheten, som mäter den hastighet med vilken röda blodkroppar sätter sig på botten av en hög, tunn cylinder. En högre grad av nedstigning indikerar inflammation.
En annan är reumatoid faktor, en vanlig autoantikropp i ledgångsreumatism men det finns i andra autoimmuna sjukdomar.
Andra metoder är att visualisera de drabbade områdena, såsom röntgen eller MRI av ryggraden och bäckenet.
MRT visar förändringar i ryggraden tidigare, även om röntgenstrålar är mer tillförlitliga när de visualiseras där.
Det finns ingen 100% tillförlitlig metod för att upptäcka sjukdomen, utan det görs genom att kombinera flera.
Läkare, kan genetisk ankyloserande spondylit botas?
Det korrekta verbet är "behandla" och inte "bota".
I likhet med andra autoimmuna sjukdomar finns det för närvarande inget definitivt botemedel mot denna patologi. I de flesta fall är den här för att stanna.
Det finns dock flera behandlingar tillgängliga, av vilka många bromsar utvecklingen av sjukdomen (som ibland till och med kan avta).
Den vanliga behandlingen är icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) som t.ex ibuprofen. Huvudmålet är att kontrollera svullnad och smärta.
En av anledningarna till ibuprofen är också fördelen att det i många länder kan köpas utan recept.
Om sjukdomen förvärras finns det starkare åtgärder för att hantera den. Vi har behandlingar med kortikosteroider och hämmare av tumörnekrosfaktor och IL-17, två proinflammatoriska komponenter i immunsystemet.
De allvarligaste fallen kräver den allvarligaste behandlingen: operation. Höften kan till och med bytas ut vid behov. Avancerade lösningar när standardbehandling inte fungerar.
Det är en komplicerad förutsägelsesjukdom. Det kan antingen avta eller förvärras med tiden, beroende på individ och omständigheter.
Ibland kan de leda till andra ytterligare patologier, från tarminflammation till lungabnormaliteter.
En tredjedel av patienterna utvecklar andra systemiska komplikationer.
Är ankyloserande spondylit ärftligt?
Vi befinner oss med en av dessa komplexa sjukdomar där inte alla faktorer som är inblandade är kända, men det är känt att genetik är en av faktorerna som är inblandade.
Därför ärver man inte sjukdomen som sådan, men man ärver en större risk att drabbas av den. Det anses vara mellan 10 och 20 gånger vanligare hos personer som har första gradens släktingar med sjukdomen.
De flesta som lider av sjukdomen har gen HLA-B27. Denna gen producerar ett antigen som tillhör det stora histokompatibilitetskomplexet klass I. Dess huvudsakliga funktion är att presentera proteiner inifrån cellen till cytotoxiska T-lymfocyter.
Tanken är att, i närvaro av virusinfektioner, kan cellen varna immunsystemet på detta sätt och presentera virusproteiner för att rapportera infektionen.
Det verkar ibland göra sitt jobb för effektivt, aktivera immunförsvaret, även när inga patogener är närvarande.
Denna gen är nära besläktad inte bara med ankyloserande spondylit, utan till de flesta spondyloartropatier. Även med andra patologier med immunsystemets aktivitet såsom Crohns syndrom.
90 % av personer med ankyloserande spondylit är positiva för genen HLA-B27. Men bara 8% av personer med denna gen utvecklar sjukdomen, så att ha den är inte en fast mening.
Det anses att genen HLA-B27 bestämmer 20% av den genetiska risken för denna patologi.
Endast en annan gen inom HLA-familjen, genen HLA-B60, har också associerats med risken att utveckla ankyloserande spondylit.
Det är troligt att andra proteinkodande gener inom histokompatibilitetskomplex, som t.ex HLA-B51, bidra till genetisk risk.
Dessa mycket komplexa patologier, med många okända faktorer som fortfarande är verksamma, är nästan omöjliga att förutse idag. Lyckligtvis finns det andra sjukdomar som Avancerad genetisk analys tellmeGen kan analysera.
