Vi har lagt till akronymen eftersom namnet var för långt för titeln. Hans riktiga namn är amyotrofisk lateralskleros (ALS). Det är också känt som Lou Gehrigs sjukdom, eftersom den här basebollspelaren var den första som fick diagnosen; eller Charcots sjukdom, den första läkaren som beskrev det, men med dem båda var det för länge igen. Även om den mest kända patienten av denna patologi möjligen är fysikern Stephen Hawking.
Som vi kan se hos de nämnda patienterna är det en progressiv neurodegenerativ sjukdom som påverkar hjärnans nervceller. Specifikt är de drabbade nervcellerna motorneuronerna i hjärnbarken (övre motorneuroner), hjärnstammen och ryggmärgen (nedre motorneuronerna).
Bristen på motorneuroner leder till muskelförlamning som fortskrider fram till döden, utan att kognitiva eller sensoriska funktioner påverkas. Dessa människor är fångar i en allt styvare bur av kött, oförmögna att undvika det. Det finns inget botemedel, och alla behandlingar är inriktade på att bekämpa symtomen.
Sexuella och utsöndringsfunktioner påverkas inte heller, även om det kan orsaka plötsliga känslomässiga förändringar. Trots den fasa som det är, är det inte en smärtsam sjukdom, patienten känner inte smärta i de drabbade områdena eller förvärrade symtom.
Den slutliga dödsorsaken är vanligtvis andningssvikt, eftersom atrofi av musklerna i bröstområdet som deltar i andningsprocessen inträffar. Det anses vara den allvarligaste sjukdomen, och jag fruktar den vanligaste, av de som påverkar motorneuroner.
Det är en åldersrelaterad sjukdom, med den högsta riskåldern mellan 60 och 70 år, med en dominans hos män, med två av tre drabbade. Det är inte så att det är två egenskaper som är alltför begränsande i den nuvarande befolkningen, vilket förklarar varför det i genomsnitt finns ett fall för varje 50 000 invånare.
ALS, en patologi höljd i mystik
Det är en sjukdom som, trots åren den har studerats, är omgiven av många frågor. Triggern tros allmänt vara en defekt i proteinet ubikin 2, som är involverat i nedbrytnings- och elimineringsprocesser av andra proteiner.
Under processen drabbas celler av en rad skador, från oxidativ stress till förändringar i cytoskelettet (och när större delen av din kropp är axoner och dendriter beroende av cytoskelettet, är detta en stor sak).
Dessutom har vi excitotoxiska skador. Det uppstår på grund av en överaktivering av glutamatreceptorer, vilket orsakar ett massivt inträde av kalcium i cellen. Kalcium leder i sin tur till en enzymatisk respons och frisättning av proteiner inifrån mitokondrierna, vilket i slutändan skadar cellulära strukturer och slutligen i celldöd eller apoptos. Excitotoxicitet finns vid andra sjukdomar i nervsystemet, som t.ex Alzheimers sjukdom eller den Parkinsons.
Det finns neuroinflammation, förresten. Vid många neurodegenerativa sjukdomar kommer immunförsvaret in i hjärnan för att se vad som händer, vi har inflammationer och allt blir värre.
Förklarar detta anledningen till att det är en patologi centrerad på motorneuroner? Nej. Det är en annan av de stora okända. Många experter misstänker att det måste finnas en gemensam egenskap bland motorneuroner, frånvarande i andra populationer av nervceller, som gör dem sårbara för sjukdomen.
Ju mer hon rör sig, desto mindre rör du på dig.
Diagnosen är klinisk. Utifrån symtomen misstänks ALS och efterföljande tester görs för att utesluta andra liknande sjukdomar. Det innebär att månader kan gå från misstanke om sjukdomen till fullständig bekräftelse.
Bland de första symtomen kan vi lyfta fram muskelspasmer, kramper, stelhet eller svaghet, under de tidiga stadierna av sjukdomen. Omgivningen kan uppleva talproblem, trötthet i extremiteterna och klumpighet hos de drabbade.
När sjukdomen fortskrider och mellanstadierna nås, ger sjukdomen vanligtvis värre talstörningar, liksom dysfagi eller svårigheter att svälja, progressiv rörelseförlust och svaghet, till den grad att det krävs en rullstol för att röra sig.
Dess utveckling är inte konstant, eftersom den är olika mellan människor och till och med mellan olika delar av kroppen. Ibland kan det finnas stadier av stabilitet där den förblir utan att förvärras under en period.
Eftersom det inte finns någon behandling är ansträngningarna på symtomen och avbryter den så mycket som möjligt. Stoppa försämringen.
Vissa av de läkemedel som används bromsar till exempel frisättningen av glutamat som vi nämnde tidigare som orsakar excitotoxicitet. Andra mediciner som används är antioxidanter eller användning av stamceller.
Utöver farmakologiska behandlingar samarbetar specialister som sjukgymnaster eller logopeder för att försöka hjälpa de drabbade att behålla ett funktionellt oberoende. Därför är det en sjukdom med multidisciplinär behandling.
Ja, men är ALS ärftligt eller inte?
Kom igen nu, tålamod. För att prata om huruvida det är en genetisk sjukdom eller inte, låt oss gå till dess klassificering.
- Sporadisk ALS. Namnet säger oss att det är ett slumpmässigt utseende. Det finns inga riskfaktorer eller sätt att förutsäga dess utseende, och det är vanligt. Detta utesluter inte att det är genetiska faktorer inblandade, det är bara att det är okänt vilka.
- Familjär ALS. De är 5-10% av fallen. Det anses uppstå på grund av en autosomalt dominant variant, så det kan överföras inom familjen, och har en tidigare medelålder för debut än den sporadiska varianten.
Amyotrofisk lateralskleros anses generellt inte vara en ärftlig sjukdom. Sjukdomens förekomst i familjen beaktas dock som en riskfaktor och ingår i journalen. Det är en "Det betyder ingenting men låt oss skriva ner det för säkerhets skull”.
Fyra gener har hittats förändrade i nästan hälften av familjär ALS, och upp till 5% av sporadiska fall: C9orf72, SOD1, FUS och TARDBP.
Man anser att i former av ALS som uppstår tidigt har genetiken en större vikt. Vid juvenil ALS, som inträffar före 25 års ålder, är det vanligt att hitta mutationer i generna FUS, ALS2 och SETX. En annan genetisk korrelation som har hittats i sjukdomen är mellan genmutationer FUS och SOD1och en negativ utveckling av patologin.
Naturligtvis finns det andra riskfaktorer och orsaker. Från exponering för giftiga ämnen, såsom vissa jordbruksbekämpningsmedel, till infektioner, från virus till svamp. Man tror att hos vissa patienter kan genetiska tillstånd börja sjukdomen asymtomatiskt, i tidig ålder, och miljöegenskaper bidrar därefter till dess svårighetsgrad tills den blir synlig.
Men det är en idiopatisk sjukdom, det vill säga att dess orsak är okänd och dess ursprung är spontant. För att säga det rakt ut, vi har ingen aning om varför det händer plötsligt.
Idiopatiska sjukdomar är oroande, och ännu mer när de är komplexa. Om något förlamar dig, annat än rädsla, och försök att förutsäga denna och andra patologier med Avancerad genetisk analys av tellmeGen.
