Носительство означает наличие патогенного варианта в одной из двух копий гена, связанного с рецессивным наследственным заболеванием. Обычно симптомов нет, но вариант может передаться детям.
При аутосомно-рецессивном заболевании, если партнёр также несёт патогенный вариант в том же гене, в каждой беременности вероятность наследования ребёнком по одному варианту от обоих родителей и развития заболевания составляет 25%, носительства — 50%, отсутствия обоих вариантов — 25%. При рецессивных заболеваниях, сцепленных с X-хромосомой, у женщины-носительницы в каждой беременности вероятность передачи варианта составляет 50%: у сына, унаследовавшего вариант, может развиться заболевание, а дочь обычно становится носительницей. В обоих случаях перед планированием беременности рекомендуется генетическое консультирование.