На каких научных данных основаны результаты tellmeGen?

Обновлено

Ваша ДНК содержит около 3 миллиардов пар оснований в каждом наборе из 23 хромосом. Таких наборов два — по одному от каждого родителя. У всех людей совпадает примерно 99,9% этой последовательности; оставшиеся 0,1% объясняют значительную часть различий между нами. 

Большинство таких различий — однонуклеотидные полиморфизмы (SNP). Многие из них связаны с признаками, ответом на лекарства или генетической предрасположенностью к заболеваниям. Эти сведения собраны в общедоступных базах ClinVar, dbSNP, Ensembl и OMIM. 

Наша команда выбирает связи с убедительной доказательной базой, опубликованные в крупных рецензируемых исследованиях, и сопоставляет их с вашими данными. К каждому результату прилагается технический отчёт с проанализированными вариантами и использованной литературой.