Аллели — это различные формы, которые может представлять один и тот же ген. У людей есть дублированный генетический материал: мы получили копию от отца и еще одну копию от матери. Следовательно, у нас также есть двойные гены: материнская копия и отцовская копия. Каждая из этих копий представляет собой аллель.
Эти две аллели, принадлежащие одному и тому же гену, могут быть одинаковыми (одна и та же последовательность ДНК), и особь считается гомозиготной по указанному гену или разной (последовательность ДНК у них разная, есть различия в их нуклеотидах), а особь будет гетерозиготной по этому гену. Во всех случаях аллели одного и того же гена несут информацию об одном и том же белке или регуляции, но результат может быть разным. Некоторые аллели несут непродуктивную информацию, не могут кодировать свой белок или являются более неэффективными, чем нормальная форма, и вызывают заболевания.