Насколько надежны результаты?

Обновлено

Что касается достоверности результатов, полученных при анализе линеек Starter и Advanced, то их можно анализировать с 2-х точек зрения:

  1. Надежность необработанных генетических данных: В TellmeGen мы используем технологию Illumina® iScan и новейшую версию скринингового массива Infinium Gobal или чипа для генотипирования GSA, который содержит около 750 000 генетических маркеров и оснащен 10 000 собственных зондов. Надежность системы iScan составляет 99,99%. Чип содержит маркеры, которые повторяются несколько раз в целях внутреннего контроля качества.
    С другой стороны, в TellmeGen мы применяем сочетание генетических знаний и вычислительной мощности, чтобы значительно увеличить количество вариантов, которые можно проанализировать с помощью ДНК-чипа, достигнув десятков миллионов. Этот анализ вменения позволяет нам изучать варианты, которые были связаны с заболеваниями и которых не было в более чем 750 000 первоначальных вариантах. Благодаря этому мы достигаем нашей цели, оценивая генетический риск каждого человека более точно, чем когда-либо. Это важное обновление позволяет нам значительно улучшить наш процесс. предсказательная генетика, который, как следует из названия, позволяет нам с генетической точки зрения предсказывать вероятность развития заболеваний или наличия сложных признаков.
  2. Достоверность интерпретации генетических данных: В TellmeGen информация, представленная на платформе, проверяется нашей командой врачей и генетиков. Предоставленная информация основана на исследованиях, включающих не менее 700 случаев и 700 контрольных групп и опубликованных в научных журналах с высоким импакт-фактором. Информация об анализируемых генетических вариациях и ссылки подробно изложены в технических отчетах, сопровождающих каждый отчет о результатах.