Генетический вариант — это любое отличие последовательности ДНК от референсной последовательности: оно может представлять собой замену одного нуклеотида либо потерю или добавление участка ДНК.
Его влияние может быть нейтральным, что встречается чаще всего. Однако вариант также может повышать или снижать предрасположенность к определённому заболеванию или, в некоторых случаях, непосредственно вызывать наследственное заболевание. Большинство вариантов наследуется от родителей; варианты, которые впервые возникают у конкретного человека, называются вариантами «de novo».