Эпилепсия — заболевание головного мозга, вызванное дисбалансом электрической активности нейронов в какой-либо области мозга. Для получения исчерпывающей, тщательной и подробной информации о патологии у нас есть еще одна запись в блоге, в которой мы углубимся в виды эпилепсии.
Здесь мы сосредоточимся на вопросе наследственности эпилепсии.
Поскольку наследственность признака связана с его генетикой, давайте углубимся в генетику этого заболевания.
Причины эпилепсии: генетические и негенетические
Первое, что мы должны уточнить, не все эпилепсии имеют генетическое происхождение.
Это деталь, которую необходимо подчеркнуть. Эпилепсия – это не одно заболевание, а группа различных заболеваний, соответствующих основному состоянию: внезапные, кратковременные явления с чрезмерной и аномальной активностью головного мозга. Вот почему в рамках этого термина мы встречаем разные классификации и типы эпилептических припадков.
Если мы спросим, что вызывает эпилепсию, мы должны сначала различать генетические и негенетические причины.
Во многих случаях заболевание возникает из-за повреждения головного мозга. Основными причинами являются инсульты, опухоли головного мозга, травмы головы, употребление наркотиков, инфекции головного мозга или недостаток кислорода во время родов.
Даже если у человека имеется генетическая предрасположенность выше средней, первоначальным триггером может быть фактор окружающей среды. Нередко первый эпилептический припадок у человека, особенно у молодых людей, возникает из-за употребления психоактивных веществ. Позже, после лечения, выяснилось, что у него в семейном анамнезе была патология, и он был склонен к ее развитию.
Хотя образ жизни значительно ускорил возникновение эпилепсии, считается, что 30-40% случаев эпилепсии имели предшествующую генетическую предрасположенность.
По той же причине риск развития эпилепсии у человека, у которого есть родственники первой степени родства, страдающие этим заболеванием, в два-четыре раза выше, чем в среднем.
Вы подозреваете, но не подтверждаете причину
Существует также тип эпилепсии, называемый идиопатической эпилепсией, причины которой неизвестны. Дело не в том, что они совершенно неизвестны, предполагается, что они вызваны генетическими изменениями, но не выявлено, какие аномалии ответственны за заболевание. Его передача потомству также не соответствует обычным закономерностям наследственных заболеваний.
У этих людей анатомически нормальный мозг, и в большинстве случаев не было никаких событий, которые могли бы послужить триггером.
Было замечено, что при этих эпилепсиях недостаток сна является дополнительным фактором риска. Похоже, что эти пациенты имеют предрасположенность к судорогам из-за своей генетики. Кроме того, они обычно проявляются рано, в детском и подростковом возрасте.
К счастью, большинство этих случаев хорошо поддаются лечению, и пострадавшие не замечают снижения своих интеллектуальных и/или когнитивных способностей.
Существует еще одна особая группа эпилепсий — криптогенные эпилепсии. Эти эпилепсии также имеют неизвестные причины, но в отличие от идиопатических эпилепсий исключено, что они обусловлены генетикой.
За криптогенные заболевания ответственны гистопатологические и клеточные изменения.
Считается, что примерно у половины всех людей, страдающих эпилепсией в мире, непосредственная причина заболевания неизвестна.
Итак, эпилепсия передается по наследству или приобретается?
Честный и краткий ответ на этот вопрос: это зависит от эпилепсии, которой страдает пациент. Сказать, что эпилепсия передается по наследству, является неточным утверждением.
Эпилепсия — это психическое расстройство, которое включает в себя патологии, имеющие общие симптомы и воздействие на мозг, но с разными виновниками.
Существуют эпилептические заболевания, имеющие аутосомно-доминантное наследование. Если один из двух родителей болен этим заболеванием, риск развития этого заболевания у их детей составляет 50%.
Например, доброкачественная семейная неонатальная эпилепсия (ДСНЕ) представляет собой генетический синдром с фебрильными судорогами, возникающими уже у новорожденных. Да, к сожалению, при некоторых заболеваниях у малыша уже имеется эпилепсия. Гены несут ответственность KCNQ2 и KCNQ3.
Аутосомно-доминантная гипермоторная эпилепсия, ассоциированная со сном (ADNFLE), является еще одной формой эпилепсии с аутосомно-доминантным наследованием. Если кому-то интересно название, так это потому, что у пострадавших наблюдаются непроизвольные сокращения и движения во время сна. В настоящее время в заболевании участвуют 7 генов.
Существуют также рецессивные формы эпилепсии, которые имеют худший прогноз, чем доминантные.
Среди них есть болезнь Лафора, вызванная нарушением метаболизма гликогена. Образуются отложения нерастворимых полиглюкозанов, которые поражают различные органы, включая мозг, вызывая, помимо других симптомов, судороги. Гены несут ответственность ЭПМ2А или ЭПМ2Б.
Синдром Унверрихта-Лундборга — еще один тип аутосомно-рецессивной эпилепсии. Возникает в возрасте 8-13 лет и распространена в Балтийском регионе. В данном случае они обусловлены геном CSTB.
Еще одним аутосомно-рецессивным заболеванием является пиридоксинзависимая эпилепсия, из-за гена АЛДХ7А1. Это одно из самых ранних проявлений, с судорогами у ребенка. Некоторые эксперты предполагают, что судороги могут быть даже до рождения.
При таком широком спектре заболеваний, включенных в группу эпилепсий, мы обнаруживаем, что некоторые из них связаны с полом пациента.
Ген АРКС Это ген, который кодирует информацию для белка, который участвует в регуляции других генов. Он необходим во время эмбрионального развития для созревания различных органов, в том числе головного мозга. Ген расположен на Х-хромосоме, вызывая эпилепсию, связанную с той же хромосомой.
Эпилепсия PCDH19, обусловленная геном PCDH19, это любопытный случай. Ген кодирует белок нервной системы, который участвует в клеточной коммуникации. Пока ничего странного. Ген обнаружен на Х-хромосоме, но в отличие от предыдущего заболевание поражает преимущественно девочек (поскольку проявляется в раннем возрасте), у мальчиков регистрируется очень мало случаев.
Эпилепсии, вызванные генетическими изменениями, за исключением конкретных случаев, имеют неменделевскую наследственность. Говоря простым языком, его наследственность ОЧЕНЬ сложна.
Хорошо то, что риск заболеть этим заболеванием у родственников, у которых оно есть, намного ниже, чем при других генетических заболеваниях. Плохо то, что прогнозировать риск также сложнее. Прежде всего, необходимо классифицировать конкретную эпилепсию из набора вариантов, от которой страдает пациент.
Если эпилепсия не является генетической, она не может передаваться по наследству. Если у пациента с эпилепсией заболевание развилось в результате энцефалита, риск заболевания этим заболеванием у его детей не превышает средний уровень.
Таким образом, эпилепсия группирует расстройства головного мозга, которые могут не передаваться по наследству, а другие могут передаваться по наследству, а наследственные расстройства представляют собой все возможные формы наследственности.
В этих случаях такой продукт, как Расширенный генетический анализ от TellmeGen может пролить некоторый свет.
