Las наследственные заболевания это те, которые передавать от родителей к детям и происхождение которых является генетическим, вследствие наличия изменения в зародышевых клетках.
Генетические изменения, которые могут вызвать наследственное заболевание, разнообразны. Когда причиной является наличие патогенный вариант в определенном гене называются наследственные заболевания моногенный. Их еще называют менделевские болезни. У них, как правило, наличие определенной мутации в одном гене отвечает за наличие у человека конкретного заболевания. Кроме того, эти патогенные варианты могут быть передается потомству, так что в этих случаях это может быть очень полезно и интересно знать если вы являетесь носителем определенной мутации, чтобы получить лучшую консультацию и иметь возможность принять необходимые меры при планировании рождения потомства.
Виды моногенных наследственных заболеваний
Моногенные наследственные заболевания, которые составляют большинство редкие заболевания и редки, их можно классифицировать по типу наследование:
Аутосомно-рецессивные заболевания:
Это те, которые проявляются, когда они передаются по наследству. две копии мутировавшего гена, расположенный на некоторой неполовой хромосоме. В этих случаях, как правило, родители являются здоровыми носителями и оба передают вариант своему потомству.
Одним из наиболее известных заболеваний этого типа является муковисцидоз. Это заболевание вызвано наличием мутаций в гене CFTR и характеризуется скоплением густого секрета в легких, пищеварительном тракте и других частях тела. Это одно из наиболее распространенных моногенных наследственных заболеваний.
Аутосомно-доминантные заболевания:
Это те, развитие которых достаточно при наличии одна копия пораженного гена, расположенный на неполовой хромосоме.
Он Синдром Элерса-Данлоса является примером такого типа заболевания. С этой патологией связано несколько генов, и хотя некоторые случаи наследуются рецессивно, большинство из них следуют доминантному типу. Они возникают из-за дефекта синтеза коллагена и клиническая картина весьма неоднородна.
Х-сцепленные рецессивные заболевания:
Это патологии, связанные с Х-половой хромосомой, развитие которых может зависеть от того, является ли пострадавший мужчиной или женщиной. У мужчин есть одна копия Х-хромосомы (XY), а у женщин — две копии (XX). Таким образом, в мужчины, достаточно представить копия мутировавшего гена в то время как в женщины, и вообще они были бы необходимы две копии страдать от болезни.
La гемофилия А Это редкое геморрагическое заболевание, вызванное наличием мутации в гене F8, связанном со свертыванием крови и расположенном на Х-хромосоме. Поскольку заболевание наследуется рецессивно, женщины обычно являются здоровыми носителями, а подавляющее большинство заболевших — мужчины.
Х-сцепленные доминантные заболевания:
В них пораженный ген находится в г. половая хромосома и одной копии достаточно, чтобы появились симптомы. В этом случае, если человеком, пораженным заболеванием и, следовательно, носителем мутации, является мать, все дети будут иметь одинаковую вероятность унаследовать вариант. независимо от пола. Однако если пострадавшим является отец, только его дочери унаследуют мутировавший ген, поскольку только им он передает свою Х-хромосому.
Y-сцепленное заболевание:
Заболевания, вызванные наличием генетические изменения который расположен на Y-хромосоме, поэтому они будут только мужчины те, кто может их предъявить.
Помимо генетической информации, содержащейся в ядре клетки (в хромосомах), на которой основана предыдущая информация, клетки также имеют небольшую долю внеядерной ДНК, которая расположена в митохондриях и которую мы наследуем непосредственно от наших матерей. Этот митохондриальная ДНК Он также может содержать дефекты, которые приводят к развитию некоторых патологий, таких как, например, наследственная оптическая нейропатия Лебера.
Преимплантационная генетическая диагностика
Благодаря важному импульсу и развитию исследований в области биомедицины, наличие многих генетических изменений можно обнаружить с помощью преимплантационная генетическая диагностика (ДГП). Этот метод заключается в генетическом исследовании эмбрионов для выявления генетических изменений после оплодотворения. in vitro из них. Благодаря этому вы можете позволить откажитесь от тех, которые не соответствуют определенным характеристикам или содержат генетический дефект, и таким образом перенести выбранные эмбрионы в матку матери.
Есть социальные, этические и правовые противоречия применять эти методы на глобальном уровне. Итак, на данный момент в Испании, Португалии и Великобритании, среди некоторых других, ПГД разрешена, но с особыми условиями. Во Франции оно строго ограничено и может применяться только в очень специфических случаях. А в Италии эта процедура пока запрещена.
Следует отметить, что, поскольку эта область находится в постоянном развитии, ее необходимо ознакомиться с обновленным законодательством с соответствующими специалистами в то время, когда вы хотите применить эту технику.
ПГД всегда используется в исключительных случаях, когда существует вполне обоснованный риск генетического заболевания и, как правило, уже имеется диагноз или подозрение на генетическое изменение у родителей. Однако в большинстве случаев у лиц, страдающих наследственными заболеваниями, нет семейного анамнеза, который позволил бы им получить пользу от этих методов. По этой причине бывают случаи, когда Родителям может быть полезно использовать определенные генетические тесты например, TellmeGen, который анализирует большое количество патогенные варианты, связанные с различными наследственными заболеваниямии, таким образом, сможете определить, являетесь ли вы носителем какой-либо из проанализированных мутаций.
