Фармакогенетика изучает влияние генов на ответ на лекарства: как организм их перерабатывает, оказывают ли они ожидаемый эффект и насколько вероятны нежелательные реакции.
Мы анализируем варианты генов, участвующих в метаболизме, транспорте и воздействии лекарств на их мишени. В зависимости от гена результат может описывать метаболическую активность фермента, функцию транспортера или наличие вариантов, связанных с определёнными реакциями.
Для ферментов, метаболизирующих лекарства, результат выражается фенотипом метаболизма:
- Нормальный: активность фермента соответствует ожидаемой.
- Промежуточный: активность ниже обычной.
- Медленный (слабый): активность очень низкая или отсутствует.
- Ультрабыстрый: активность выше обычной.
При сниженной активности препарат может накапливаться и усиливать нежелательные реакции. Если же это пролекарство, которое организм должен активировать, например кодеин или клопидогрел, эффект может ослабевать. При повышенной активности происходит обратное: действие препарата может уменьшаться, а пролекарство — активироваться избыточно и усиливать нежелательные реакции.
Для транспортеров результат показывает нормальную, сниженную или низкую функцию, а для других генов — наличие вариантов повышенного риска определённых реакций, например гиперчувствительности.
Это ориентировочная информация, которую врач может учесть вместе с анамнезом. Никогда не меняйте и не прекращайте лечение самостоятельно.