Редкие варианты встречаются в популяции нечасто, а структурные затрагивают более крупные фрагменты ДНК: их утрату, дупликации или перестройки. Несмотря на редкость, некоторые существенно влияют на здоровье.
Чипы для генотипирования, используемые в Starter и Advanced, не предназначены для их надёжного выявления. Секвенирование Ultra считывает практически весь геном и лучше выявляет редкие варианты. Данные секвенирования могут позволить провести дополнительные анализы определённых структурных вариантов с учётом ограничений метода, однако сейчас они не интерпретируются в отчётах. Мы сможем включать их по мере валидации анализа. Ни одна такая находка не заменяет подтверждающее диагностическое исследование.