Достоверность зависит от двух составляющих: считывания ДНК и интерпретации.
- Считывание. Точность генотипирования распространённых вариантов превышает 99%. Импутированные варианты несколько менее точны, поэтому мы используем только прошедшие контроль качества. В Ultra каждая позиция генома прочитывается в среднем около 30 раз, что позволяет выявлять и редкие варианты.
- Интерпретация. Наши генетики включают только связи, опубликованные в рецензируемых научных журналах и основанные на крупных исследованиях со статистически значимыми результатами. В техническом отчёте к каждому результату указаны проанализированные варианты и источники.
Учитывайте важное ограничение: чипы для генотипирования ненадёжны для очень редких вариантов, в том числе многих вариантов, связанных с наследственными заболеваниями. Поэтому перед принятием решений любую значимую находку необходимо подтвердить диагностическим исследованием в клинической лаборатории.