- Это не диагностический тест. Результаты носят информационный характер. Генетическая предрасположенность не равнозначна диагнозу, а клинические решения нельзя принимать без медицинского специалиста.
- Неравномерное покрытие. Покрытие 30x — среднее значение: некоторые сложные или высокоповторяющиеся участки генома считываются хуже.
- Варианты, которые трудно выявить. Вариации числа копий, сложные перестройки, экспансии повторов и варианты генов с последовательностями, очень похожими на другие, например генов с псевдогенами, сложно выявлять достоверно. Сейчас структурные варианты и экспансии не интерпретируются в отчётах, а результаты для генов с псевдогенами могут быть менее точными.
- Мозаицизм и соматические варианты. Анализ предназначен для герминальных вариантов, присутствующих во всех клетках. Низкоуровневый мозаицизм может остаться невыявленным.
- Варианты неопределённого значения. Они не включены в стандартный отчёт; их можно запросить в отдельном платном отчёте.
- Происхождение. Точность зависит от представленности вашей популяции в референсных базах.
- Фармакогенетика. Анализ охватывает не все варианты, влияющие на ответ на препарат. В США он доступен только после предварительной врачебной оценки, а во всех странах результаты должен оценивать медицинский специалист.