Геном – это совокупность всего генетического материала, то есть всех ДНК, который встречается у живого существа. Геном человека содержит достаточно информации для создания его функциональной копии и ее последующего развития. Несмотря на распространенное мнение, геном — это не только ДНК, обнаруженная в ядре клетки, но также включает ДНК органелл, содержащихся в клетке, таких как митохондрии у человека. В случае с людьми каждая клетка обычно несет одну и ту же ДНК и, следовательно, является точной копией генома человека.
У человеческого вида геном в клетках встречается в двух экземплярах, за исключением половых хромосом у мужчин, поскольку они являются диплоидными организмами. Каждая из двух копий происходит от одного из родителей. В связи с этим возникают заболевания, при которых человек может быть носителем вируса. ген заболевания, не проявляя его. Их называют рецессивными заболеваниями, для развития которых требуются две дефектные копии гена. Напротив, для проявления доминантного заболевания достаточно, чтобы один из двух генов имел измененную информацию.