Генетический вариант – это изменение нуклеотидов в последовательности ДНК который образует ген. Это изменение может иметь разные последствия:
- Негативное воздействие, повышающее риск развития заболевания.
- Положительное воздействие, снижающее указанный риск.
- Нейтральное воздействие. Это самый распространенный вариант.
Генетический вариант подразумевает, что этот участок ДНК отличается от наиболее распространенной последовательности в контрольной популяции. Однако один и тот же вариант можно обнаружить у нескольких человек в одной и той же популяции.
Варианты постоянны и не всегда передаются по наследству. Когда вариант возникает у человека, но не у его родителей, его называют «de novo».