Заболевания генетического происхождения возникают вследствие наличия изменений или мутаций в ДНК. В целом эти мутации могут появиться у человека спонтанно (мутация заново), или появляются в зародышевой линии, с возможностью передачи потомству. Внутри последнего мы можем найти:
- Аутосомно-доминантное наследование или AD: Заболевание считается наследственным по этому признаку, если ген измененная мутация доминирует над нормальной, и одной копии мутации достаточно для проявления заболевания. Более того, аутосомность подразумевает, что изменение обнаруживается в одной из 22 неполовых хромосом или аутосом и может одинаково влиять на сыновей и дочерей. В этих случаях пораженные лица обычно появляются во всех поколениях семьи, и, как правило, вероятность того, что каждый ребенок унаследует патологию, составляет 50%.
- Аутосомно-рецессивное наследование или АР: Этот тип наследования возникает, когда нормальный ген преобладает над мутировавшим, поэтому для появления симптомов необходимы две копии измененного гена. Имея аутосомное происхождение, измененный ген обнаруживается в одной из 22 неполовых хромосом или аутосом и может таким же образом наследоваться сыновьями и дочерьми. Эти виды заболеваний обычно проявляются не во всех поколениях семьи и необходимо, чтобы оба родителя были носителями мутировавшего гена. В этих случаях и в целом вероятность унаследовать заболевание составит 25%, 50% вероятность быть бессимптомным носителем и 25% вероятность не быть носителем мутировавшего аллеля.
- Х-сцепленное доминантное наследование: Этот тип наследования возникает, когда измененный ген обнаруживается на Х-половой хромосоме и мутантный ген преобладает над нормальным. Женщины несут две Х-хромосомы, а мужчины — только одну. В целом, поскольку женщины наследуют копию этой хромосомы как от отца, так и от матери (мужчины наследуют копию Х-хромосомы только от матери), они, как правило, больше подвержены этому типу заболеваний. При наличии заболевания у матери ее дети имеют одинаковую вероятность унаследовать патологию независимо от пола. Однако, если поражен отец, все его дочери будут больны, а сыновья будут здоровы.
- Х-сцепленное рецессивное наследование: Этот тип наследования возникает, когда измененный ген обнаруживается в Х-хромосоме, но нормальный ген преобладает над мутировавшим. Этот тип заболевания гораздо чаще встречается у мужчин, поскольку у них имеется только одна копия
- Митохондриальное наследование: Самая важная часть генетического материала находится в хромосомах, в ядре клеток, но небольшое количество ДНК находится в митохондриях, внутриклеточных органеллах, участвующих в обмене веществ. Эта митохондриальная ДНК передается по характерному типу наследования, поскольку митохондрии наследуются только от матери. В связи с этим все дети пострадавшей матери унаследуют изменение, этого не произойдет, если пострадавшим является отец.
В дополнение к типам наследования, объясненным выше, необходимо принять во внимание важную концепцию: пенетрантность. Это процент людей с определенным генотипом (ДНК), которые выражают ожидаемый фенотип (симптомы). Таким образом, мы говорим о полной пенетрантности, когда 100% людей представляют ожидаемый фенотип в соответствии с их генотипом, и о неполной пенетрантности, когда этот процент ниже, так что не у всех людей с патологическим генотипом наблюдается заболевание.