Почему важно анализировать «редкие и структурные» генетические варианты?

Обновлено

Хотя они и редки, эти варианты могут оказать очень существенное влияние на здоровье. Практический пример: делеция (потеря фрагмента) в гене БРЦА1 резко увеличивает риск наследственного рака молочной железы и яичников. Стандартный тест на генотипирование может его не заметить, но технология ULTRA предназначена для его идентификации.