Важно знать ограничения этой технологии:
- Это не диагностический тест. Результаты носят информативный, профилактический и благополучный характер. Вам не следует принимать клинические решения без предварительной консультации с квалифицированным медицинским работником. Генетическая предрасположенность не является эквивалентом диагноза.
- Переменное покрытие. Хотя средний охват составляет 30x, существуют области генома, которые трудно секвенировать (часто повторяющиеся области, теломеры, центромеры), надежность которых может быть ниже.
- Обнаружение структурных вариантов. Они выявляются с высокой достоверностью, однако некоторые очень мелкие варианты или варианты, расположенные в сложных регионах, могут быть не идентифицированы. Некоторые длительные генетические расширения могут потребовать специального подтверждающего тестирования.
- Мозаицизм. Генетический мозаицизм низкого уровня (наличие разных клеточных популяций у индивидуума) может не выявляться.
- митохондриальная ДНК. На данный момент мы не анализируем гетероплазмии очень низкого уровня (митохондриальные варианты).
- Родословная. Точность результатов зависит от представленности исходной совокупности в справочных базах данных.
- Фармакогенетика. Этот отчет недоступен в США. В таких случаях рекомендации всегда должны интерпретироваться профессионалом.