Файлы Raw Data содержат ваши необработанные генетические данные в том виде, в котором они получены из лаборатории, без интерпретации. Эти данные принадлежат вам, и вы можете скачать их в своём аккаунте (для Ultra — на условиях tellmeGen+).
Starter и Advanced. Файл .csv с маркерами, определяемыми чипом для генотипирования, и вашим генотипом для каждого из них:
- rsID: идентификатор варианта, обычно его код «rs» в общедоступной базе dbSNP; для некоторых маркеров чипа используются собственные идентификаторы.
- Хромосома: от 1 до 22, X, Y или MT (митохондриальная).
- Позиция: координата в референсном геноме GRCh37.
- Генотип: две буквы, соответствующие вашему генотипу в этой позиции (A, T, G, C), либо I и D для вставок и делеций.
Этот файл не прошёл контроль качества, который мы проводим перед интерпретацией данных.
Ultra. Вы можете скачать данные в четырёх форматах (CRAM, CSV, FASTQ и VCF), доступных в двух разделах аккаунта:
- Файлы для скачивания: MyVariants и MyVariants Ultra в формате .csv, предназначенные для просмотра без знаний биоинформатики.
- Технические файлы: CRAM, FASTQ и VCF — стандартные биоинформатические форматы для опытных пользователей.
Эти данные носят информационный характер и не должны использоваться для постановки диагноза.