Это файлы .csv, которые мы формируем по результатам секвенирования Ultra, чтобы вы могли просматривать данные без работы с техническими файлами. В столбцах указаны идентификатор каждого варианта (rsID, если он присвоен), хромосома, позиция в референсном геноме GRCh37 и ваш генотип.
- MyVariants по структуре похож на Raw Data с чипа для генотипирования, поэтому его можно использовать на сторонних платформах, которые принимают такие файлы.
- MyVariants Ultra содержит всю эту информацию, а также позиции, в которых ваша ДНК отличается от референсного генома, позволяя подробнее изучить генетическую вариабельность.
MyVariants можно открыть в Excel, Google Таблицах или другом табличном редакторе. MyVariants Ultra содержит миллионы строк и превышает ограничения обычных электронных таблиц (Excel поддерживает чуть больше миллиона строк), поэтому для полного просмотра понадобится текстовый редактор для больших файлов или инструмент анализа данных. Эти файлы не содержат медицинской интерпретации и не заменяют технические файлы (CRAM, FASTQ и VCF), необходимые для биоинформатического анализа. Сам по себе определённый генотип не означает наличие заболевания или признака. Информацию о здоровье должен интерпретировать специалист.