Файл VCF (Variant Call Format) получается после обработки данных секвенирования и их сравнения с референсным геномом GRCh37. Он содержит список позиций, в которых ваша ДНК отличается от референса: однонуклеотидные варианты (включая SNP), вставки и делеции.
- Применение: поиск конкретного варианта или загрузка данных в сторонние сервисы, принимающие файлы секвенирования.
- Преимущества: содержит выявленные у вас варианты и, поскольку перечисляет только отличия, занимает значительно меньше места, чем FASTQ.
- Ограничение: координаты относятся к референсному геному GRCh37. Для использования более новой версии, например GRCh38, нужно преобразовать координаты или заново сформировать файл из FASTQ.
Файл скачивается в сжатом виде (.vcf.gz). Его можно распаковать с помощью 7-Zip или gzip и открыть как текст либо просматривать графически в IGV или с помощью инструментов вроде Galaxy. Подходят Windows, macOS или Linux и 8 ГБ оперативной памяти. Сжатый файл занимает несколько сотен мегабайт, а после распаковки может превышать 1 ГБ, поэтому для просмотра в текстовом виде нужен редактор, поддерживающий большие файлы.