FASTQ — это необработанные данные секвенатора: все прочтения вашей ДНК в виде сотен миллионов коротких последовательностей букв (A, C, G, T) с оценкой качества каждой буквы.
Это наиболее полный формат, поскольку он не зависит от референсного генома. Данные можно повторно обработать, используя более новую версию референса или версии, которые появятся в будущем. Биоинформатики и исследователи используют его для выравнивания прочтений ДНК и выявления вариантов с самого начала.
Непосредственно прочитать файл, чтобы узнать свои признаки или генетическую предрасположенность, нельзя: необходима обработка специальными инструментами. Ориентировочные требования: Linux или macOS, навыки работы с командной строкой, не менее 16 ГБ оперативной памяти (рекомендуется 32 ГБ) и более 200 ГБ дискового пространства.