ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это молекула, содержащая инструкции для развития и функционирования живого организма. Её можно сравнить с руководством по его созданию. У человека большая часть ДНК находится в ядре клеток, а небольшая часть — в митохондриях.
Если ДНК — это руководство, то нуклеотиды — буквы, которыми оно написано: аденин (A), тимин (T), цитозин (C) и гуанин (G). Замена одной из этих букв на другую, например A на G, представляет собой однонуклеотидный вариант. Если такой вариант часто встречается в популяции, его называют SNP.