Существуют десятки, сотни, тысячи патологий и проблем, способных поражать организм человека.
Коварные вирусы, которые в любом тайнике ждут момента, чтобы проникнуть в ваш организм. Условно-патогенные бактерии, которые ничего не делают, пока ваша защита не ослабнет, и не воспользуются этим. Мутации, вызванные различными факторами, вызывают проблемы в функционировании клеток. Хотя это маловероятно, но возможно даже нападение коровы.
Однако, несмотря на этот огромный список, есть одна категория, которая хуже всех вышеперечисленных: аутоиммунные заболевания.
На вас нападают те, кто поклялся защищать вас.
Что такое аутоиммунные заболевания и какие факторы они имеют?
Аутоиммунное заболевание – это патология, вызванная неправильной реакцией иммунной системы человека.
Основная причина заключается в том, что иммунная система принимает нормальный компонент организма за что-то чужеродное и пытается его устранить. Примером может служить Тиреоидит Хашимото, где иммунная система реагирует на щитовидную железу.
Интересный факт: эта патология вызывает гипотиреоз, повреждая щитовидную железу. Но есть еще одно аутоиммунное заболевание. Болезнь Грейвса, который вызывает прямо противоположное – гипертиреоз. Антитела, вырабатываемые иммунной системой, связываются с рецепторами железы и стимулируют чрезмерную выработку гормонов.
Не всегда все так просто и прямо. В целиакия, также считающийся аутоиммунной патологией, реакция направлена на глютен. Глютен — это соединение, обнаруженное как неизвестное. Но иммунная система инициирует ответную реакцию, при которой также атакуются клетки кишечника.
По оценкам, существует около 80 известных аутоиммунных заболеваний и еще 100, которые еще не открыты.
Практически любая часть человеческого тела подвержена иммунной атаке.
Он так уважает это, что даже некоторые органы имеют иммунная привилегия чтобы избежать этого. Иммунная привилегия — это состояние, которое возникает в некоторых областях тела, таких как глаза или мозг, где активность иммунной системы ограничена или даже лишена доступа к ним.
Эти области жизненно важны, и аномальная активность иммунной системы может привести к смерти. Среди них глаза, мозг или яички.
Без яичек вы не умрете, но эволюция придает большое значение появлению потомства.
Его распространенность в современном обществе достаточно высока и продолжает увеличиваться, преимущественно в промышленно развитых странах. Предполагается, что причинами, ответственными за это, являются:
- Увеличение использования лекарств, в первую очередь антибиотиков.
- Следуя этой линии, низкий уровень воздействия микроорганизмов в детстве, которые участвуют в созревании иммунной системы.
- Диета с высоким потреблением ультраобработанных продуктов.
- Высокий уровень стресса.
- Более точные диагнозы. В менее развитых странах многие аутоиммунные заболевания могут остаться незамеченными или спутаться с другими патологиями.
Исследование, проведенное в Соединенном Королевстве, пришло к выводу, что 10% населения страдает аутоиммунным заболеванием. Они имеют более высокую распространенность среди женщин.
Приведу несколько примеров: ревматоидный артрит заболеваемость составляет 1% во всем мире (мы даже говорили о ревматоидный артрит в блоге), и рассеянный склероз От него страдают примерно 2,5 миллиона человек во всем мире ( рассеянный склероз в блоге Также рекомендуется прочитать).
Являются ли аутоиммунные заболевания генетическими?
И, следовательно, передаются ли аутоиммунные заболевания по наследству? Его появление обычно связано с генетической предрасположенностью к этой патологии и рядом факторов окружающей среды, которые ее провоцируют. Подавляющее большинство полигенные и сложные заболевания.
Все аутоиммунные заболевания, которые мы упомянули до сих пор, имеют генетическую причину.
Что, следуя основной идее, указывает на то, что такие патологии, как ревматоидный артрит или целиакия, также являются наследственными.
Обнаружение наличия генетической предрасположенности к аутоиммунным заболеваниям не требует глубоких исследований. Когда в семье, как грибы после дождя, появлялись случаи рассеянного склероза, врачи заподозрили, что там что-то происходит.
Аутоиммунные заболевания являются наследственными, то есть предрасположенность к патологии передается по наследству. Это не значит, что у ваших детей они обязательно будут развиваться, если они есть у одного из родителей.
Определенные гены и их аллели усиливают вероятность развития этих патологий.
В отношении наследственности ключевым типом исследований являются исследования на близнецах. Возвращаясь к рассеянному склерозу, у близнецов в 35% случаев заболевание развивалось у одного из них, у другого тоже.
Однако у близнецов, генетически не равных, это произошло лишь в 6% случаев.
Любопытно, что те люди, у которых выявлена генетическая предрасположенность к иммунным патологиям, по-видимому, обладают большей устойчивостью к инфекциям, и наоборот.
Гены аутоиммунных патологий
Доказано, что существует ряд генов, которые связаны с повышенным риском развития аутоиммунных заболеваний. Генетическими факторами аутоиммунных заболеваний являются:
- Гены главного комплекса гистосовместимости (MHC). Он включает участок хромосомы 6 на ее коротком плече, кодирующий более 200 генов. Это область человеческого генома с наибольшей изменчивостью, которая позволяет клеткам отличать свои клетки от чужеродных. Его связь с аутоиммунными заболеваниями началась в 1967 году, когда его связали с лимфомой Ходжкина. В целом это считается основным генетическим риском аутоиммунных заболеваний в геноме человека.
- Ген ПТПН22. Недавно этот ген был связан с аутоиммунными заболеваниями. После самого MHC он считается одним из генов, имеющих наибольшее значение в возникновении аутоиммунных заболеваний. Например, одна из его форм, SNP rs2476601, находится после MHC — гена, вызывающего большую восприимчивость к ревматоидному артриту. Его основная деятельность — быть негативным регулятором рецептора Т-клеток (TCR). Этот рецептор необходим для распознавания антигенов клеткой, а ген ПТПН22 способен ограничить свою активность. Он также регулирует воспаление и способствует выработке интерферона (противовирусный механизм). Короче говоря, он участвует как в адаптивных, так и врожденных иммунных реакциях. Через.
- Ген IRF5. Он кодирует информацию для производства интерферона и противовирусного ответа. Но в последнее десятилетие было замечено, что его влияние на воспалительные процессы больше, чем ожидалось, за счет индукции других провоспалительных молекул. Доказано, что некоторые формы этого гена повышают риск заболевания системной красной волчанкой, а также другими подобными патологиями.
- Ген СТАТ4. Это ген из семейства STAT (название дало подсказку), который регулирует экспрессию генов и на который действуют многочисленные клеточные молекулы. Это основной медиатор воспаления. Было обнаружено, что он участвует в развитии ревматоидного артрита, диабета 1 типа и даже псориаза.
Генетические тесты на аутоиммунные заболевания: можно ли выявить предрасположенность?
Хотя это не единственный фактор, существует сильная генетическая предрасположенность к аутоиммунным заболеваниям.
Все аутоиммунные заболевания имеют генетическую причину, независимо от факторов окружающей среды, которые участвовали в их возникновении.
Что позволяет генетическим тестам предсказать риск возникновения аутоиммунного заболевания среди известных. Примерно определите свою предрасположенность.
Мы хотим еще раз подчеркнуть, что это многофакторные патологии. Предрасположенность формируется по генетической части, но невозможно контролировать все факторы внешней среды, взаимодействующие с человеком.
По крайней мере, в той части, которую мы можем анализировать лучше всего — геноме — была проделана отличная работа. Существуют карты и исследования как генетики, так и эпигенетики, чтобы обнаружить варианты, существующие при аутоиммунных заболеваниях.
Благодаря этому мы знаем такие подробности, как то, что большинство этих патогенных вариантов встречаются в некодирующих регионах (они не содержат информации о белках). Или что многие из них расположены в ключевых регионах дифференцировки и созревания клеток иммунной системы, включая их активацию против раздражителей.
К сожалению, существует множество редких аутоиммунных заболеваний, о которых у нас практически нет информации из-за небольшого количества зарегистрированных случаев.
Не говоря уже обо всех патологиях, которые мы еще даже не обнаружили. Или те, которые могут возникнуть новые.
Это исключительные случаи.
Чтобы знать эту предрасположенность в частых случаях и, скорее всего, она была унаследована, необходимо тест ДНК TellmeGen Это прекрасно.
