В течение многих лет сифилис из-за разнообразия симптомов называли болезнью «великого имитатора», а теперь его отнесли к великому имитатору неврологических заболеваний. Стыд, боль. Потому что целиакия Он отнял у него этот титул с тем же состраданием, которое он проявляет к людям, страдающим от этой болезни. Никто.
Потому что целиакия не является проблемой пищеварения из-за глютена. Это не похоже на непереносимость лактозы. Дело не в том, что употребление пива может вызвать диарею.
Понятно, что его часто путают и классифицируют как пищевую аллергию и непереносимость. Как и они, он возникает в пищеварительном тракте, инициируется определенными продуктами питания и имеет наследственный компонент. Ага, аллергия передается по наследству.
Целиакия — это хроническое системное заболевание с сильной генетической предрасположенностью, обусловленной специфическими аллелями. Заболевание с сильным генетическим и наследственным компонентом, с полиорганными последствиями. Аномальная реакция иммунной системы на глютен может вызвать появление аутоиммунных антител, которые повреждают любой орган в организме. Фактически, как и большинство аутоиммунных заболеваний, у женщин оно встречается в 2-3 раза чаще, чем у мужчин.
Но почему его прозвище? Потому что симптомы, которые люди связывают с целиакией, являются скорее исключением, чем правилом: нарушение всасывания, диарея, нарушение питания. Проблемы с пищеварением обычно носят легкий и/или периодический характер и часто сочетаются с симптомами, не связанными с пищеварением, которые не имеют отношения к пострадавшему.
На уровне пищеварения симптомы на самом деле представляют собой целый ряд возможностей, иногда противоположных у пациентов, например, потеря веса у некоторых и ожирение у других. Иногда пациенты кажутся бессимптомными, потому что они привыкли жить в тяжелых хронических состояниях, принимая их за норму.
За пределами пищеварительной системы у нас есть: усталость, головная боль, неврологические изменения, слабость костей, проблемы с полостью рта, проблемы с кожей, анемия, дефицит железа (низкий уровень железа, который сам по себе может вызвать анемию), аллергические процессы... Мы могли бы почти закончить, перечислив сначала симптомы, которые целиакия никогда не вызывала.
Имитатор, генетический, хронический и популярный во всем мире.
Это заболевание, которое может появиться в любом возрасте и распространено у 1-2% населения мира.
«И это очень большая распространенность, доктор?»
Это так. Это самое распространенное диетическое заболевание на Западе. Считается, что в Европе насчитывается от 3,5 до 4,5 миллионов больных целиакией. Считается, что у большинства целиакия даже не диагностируется. Считается, что 83% людей, страдающих этим заболеванием, не знают об этом.
«И это значит, что многие пациенты не проинформированы должным образом?»
Боже мой, как много. В настоящее время это заболевание нельзя исключить с помощью одного теста. Добавляется еще и то, что даже при наличии диагноза человек годами живет с патологией и ходит от врача к врачу, в том числе к специалистам, с соответствующими затратами времени и денег.
Более того, он имеет очень универсальное и однородное распространение, поэтому существует очень мало характеристик, которые помогают сузить предрасположенность. Подобное наличие патологии описано практически во всех частях света.
К счастью, лечение простое и доступно каждому (теоретически): придерживайтесь полностью безглютеновой диеты до конца жизни. Я сказал просто, не приятно. Вы говорите моему отцу, что он больше не может есть хлеб и он напрямую просит об эвтаназии. И чем раньше вы начнете соблюдать диету, тем лучше восстановить организм от повреждений, нанесенных во время приема глютена.
Проблема в том, что скобка, в которой говорится: «в теории«На практике эта диета сложнее, чем прерывистое голодание во время работы в пекарне. И не потому, что люди решают, что чувствуют себя хорошо и хотят попробовать эти новые крупы в форме единорога и дополнительную пшеницу, хотя такие люди тоже существуют. Пострадавшие обычно продолжают потреблять очень низкие дозы глютена непреднамеренно, особенно из-за перекрестного заражения. Заражение может быть при приготовлении пищи или потреблении продуктов с глютеном, о которых больной не знает, например, некоторых продуктов. прием пищи вне дома – рискованный вид спорта для этих людей.
Быстрая адаптация вашей диеты к этим новым условиям не отличается простотой. В этой ситуации обратитесь к профессионалам и проведите нутригенетический тест и анализ метаболизма может облегчить этот процесс.
Что вызывает это изначальное генетическое заболевание?
Очень примитивно, поскольку существуют описания болезни возрастом 2000 лет. Это сочетание трех факторов: генетической предрасположенности, глютена + дополнительных факторов и реакции иммунной системы. Хотя на самом деле злодеем этой истории является не глютен, а глиадины. Глиадины — спирторастворимая фракция глютена, в них содержится большая часть токсичных продуктов.
И эти молекулы весьма вредны. Во-первых, они устойчивы к деградации пищеварительной системы, поэтому достигают кишечника в полном объеме. Если продолжать, то одна из этих способностей — повышение проницаемости кишечника, что облегчает им проникновение через кишечный барьер. Наконец, они достигают подслизистой оболочки и запускают воспалительный процесс, опосредованный CD4+ лимфоцитами. Они известны как лимфоциты Т4, Т-хелперные лимфоциты, хотя в данном случае они способствуют вашей смерти.
В этом процессе также участвует врожденная иммунная система. Энтероциты, эпителиальные клетки кишечника, выделяют молекулы, которые привлекают лимфоциты в эту область. В обмен на их привлечение в тяжелых случаях они награждаются смертью от рук NK-клеток. Однако в большинстве случаев воспаление протекает в легкой форме, а специфические антитела в крови не обнаруживаются, что делает его «невидимым».
Фактически, огромное разнообразие симптомов, о которых мы упоминали ранее, вызвано:
- Повреждение кишечника затрудняет усвоение необходимых питательных веществ, недостаток которых отражается на сбоях в работе различных органов и тканей.
- Аутоиммунная активность.
Именно активность иммунной системы используется для постановки диагноза. При проведении анализа крови ищут антитела против глютена, которые служат серологическими маркерами. Наиболее распространенным из-за соотношения простоты/скорости/цены является антитело против тканевой трансглутаминазы 2-го типа. Однако его отсутствие не исключает возможности наличия патологии. Это просто лучший метод, который следует использовать в первую очередь.
Проводятся другие, более полные анализы, включая генетические маркеры целиакии и биопсию двенадцатиперстной кишки. Биопсия является эталонным и наиболее важным тестом. Удаление части верхнего отдела кишечника дает много информации. Поскольку это заболевание решило, что осложнение доставляет ему огромное удовольствие, поражение тканей не равномерное, а скорее очаговое, поэтому рекомендуется брать несколько проб.
Когда все остальное не помогает, последний диагностический метод заключается в соблюдении безглютеновой диеты в течение 6–12 месяцев. Со временем состояние контролируется: если оно улучшается, значит, за повреждение виноват глютен.
Гены несут такую же ответственность, как и глютен
Целиакия – это патология, в которой генетика играет важную роль. Мы видим это в том, что наследственность составляет 87%, хотя способ наследования малоизвестен. Если есть сомнения: да, целиакия считается наследственной болезнью.
Наиболее изученными и родственными при целиакии являются гаплотипы (набор генов) HLA-DQ2 и HLA-DQ8. Гены системы HLA обычно передаются вместе и отвечают за распознавание и дифференциацию собственных и чужеродных молекул. Без них иммунный ответ организма был бы практически невозможен. Они, например, несут ответственность за отторжение трансплантатов у разных людей. Каждый блок генов HLA, которые обычно идут в упаковке, представляет собой гаплотип.
Что ж, гаплотип HLA-DQ2 обнаруживается у 90% больных целиакией. Следует добавить, что это тот случай, когда А обычно подразумевает Б, но Б обычно не подразумевает А. Из всех носителей гаплотипа HLA-DQ2 только 2-5% страдают целиакией.
Гаплотип HLA-DQ8 обнаруживается у 5% больных целиакией. Другие гены и гаплотипы пакета HLA связаны с другими заболеваниями иммунной системы, такими как диабет I типа. Важность обоих заключается в том, что их использование связано с их высокой отрицательной прогностической ценностью. Весьма вероятно, что человек, страдающий этим заболеванием, также имеет эти специфические гаплотипы.
Было подсчитано, что наличие одной из двух копий вызывает 3% риск заболевания заболеванием и 10% риск, если обе копии являются этими аллелями. Поскольку HLA представляют собой комбинации генов, человек может иметь один из этих гаплотипов, но у его родителей его нет. И для этого не нужны никакие мутации!
Известно, что помимо HLA существуют и другие гены, участвующие в восприимчивости. Это было доказано в сравнительных исследованиях между близнецами, братьями и сестрами с идентичным HLA.
Например, область IL2-IL21 человеческого генома, область на хромосоме 4 с генами, участвующими в иммунной системе, может быть вовлечена в целиакию. Если мы перейдем к конкретным генам, кандидатами на участие в патологии являются гены МИО9Б, ИКАМ-1 или CTLA4.
К сожалению, как хорошее комплексное заболевание, его генетические причины трудно изучить. По крайней мере, используйте генетический анализ от TellmeGen не является сложным, и мы гарантируем, что оно не приведет к аутоиммунным заболеваниям и возврату ваших денег.
