Мы сталкиваемся с группой патологий, которые, как вы знаете, уже по названию будут проблематичными.
Las миелопролиферативные новообразования (МПН) представляют собой разнообразный и разнообразный набор гематологических новообразований, хронических гематологических заболеваний или рака крови. Любой из трех терминов служит для их определения.
При МПН клетки, которые выходят из-под контроля, — это кроветворные клетки. В нормальных условиях эти не созревшие клетки являются предшественниками клеток крови: эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.
Его развитие в сторону рака происходит медленно, и в зависимости от характеристик неоплазии оно повлияет на те или иные клетки крови. Типы миелопролиферативных заболеваний:
- La истинная полицитемияПервичная или эритремия приводит к увеличению количества эритроцитов, хотя наблюдается также увеличение двух других типов клеток.
- В эссенциальная тромбоцитемияС другой стороны, избыточное производство тромбоцитов.
- В хронический миелолейкоз избыточное производство лейкоцитов. Обычно это сопровождается снижением количества эритроцитов и тромбоцитов (постоянное и избыточное производство лейкоцитов не позволяет распределять слишком много ресурсов).
- В рамках MPN у нас также есть миелофиброз с миелоидной метаплазией. Этот случай немного другой. В костном мозге наблюдается избыток фиброзной ткани, что вызывает эффект, противоположный предыдущим, уменьшение всех типов клеток. Чтобы компенсировать это, организм вырабатывает клетки крови в других органах, таких как селезенка или печень (печень, когда может помочь, делает это).
«Эй, но я слышал о другом заболевании, называемом хроническим гранулоцитарным лейкозом».
Не будем волноваться, на самом деле это то же самое, что и хронический миелолейкоз. Это более старый термин, который со временем был вытеснен, поскольку для обозначения этой патологии правильнее использовать миелоид.
Генетическая классификация: Филадельфийская хромосома.
Существует вторая классификация, которую иногда используют для обозначения MPN, и она основана на наличии или отсутствии филадельфийской хромосомы. К счастью, мы не имеем в виду человека с 47 хромосомами, который вывел бы болезнь на новый уровень.
Филадельфийская хромосома — это название аномального варианта хромосомы 22. В этой ситуации фрагмент хромосомы 9, содержащий информацию от гена АБЛ, сливается с хромосомой 22 в области расположения гена БЦР.
В результате получается хромосома 22 (теперь называемая Филадельфией) с двумя генами, слитыми в BCR::ABL, при этом часть этой хромосомы оказывается на хромосоме 9, и наоборот.
Большинство людей, у которых развивается хронический миелолейкоз, имеют Филадельфийскую хромосому, поэтому она используется для группировки МПН по тому, есть ли они у них (это будет лейкемия), или если их нет, то есть все остальные.
Если кому-то интересно, слитый ген производит активный белок BCR-ABL. Фактически, именно эта активность, способствующая пролиферации клеток и подавляющая апоптоз, в основном ответственна за патологию.
Разные, но похожие
Как вы понимаете, эти новообразования сгруппированы вместе, поскольку имеют ряд общих характеристик.
Все они возникают в результате одной или нескольких мутаций в стволовых клетках крови или кроветворных, если у вас педантичный день. В возникновении и развитии этих мутаций причинами миелопролиферации объединяются как генетические факторы (обычная предрасположенность, наследственность), так и факторы окружающей среды (канцерогенные вещества и образ жизни). Их объединяет еще одно то, что все эти заболевания сложны.
Однако они не считаются наследственными. Хотя существует предрасположенность, которая может передаваться по наследству в семье, мутации, которые в конечном итоге приводят к заболеванию, возникают в течение жизни пациента, а не возникают с рождения.
Ни один человек не рождается с этим заболеванием.
Считается, что за патологический процесс при отсутствии Филадельфийской хромосомы в основном ответственны янус-киназы (JAK) — семейство ферментов, катализирующих движение фосфатных групп.
Еще одна распространенная деталь заключается в том, что патология со временем обычно ухудшается. Первые мутировавшие клетки не только производят лишние клетки крови, но и делятся на новые, измененные копии.
У нас появляется все больше и больше аномальных клеток, постоянно производящих повышенное количество клеток крови, которые накапливаются в костном мозге и системе кровообращения.
Поскольку несчастья не приходят одни, процесс иногда со временем сопровождается сильным выбросом цитокинов. Many patients present inflammatory symptoms.
Основа диагностики у всех одна: анализы крови и костного мозга. Но в зависимости от подозреваемого (увеличенная группа клеток) требуются разные изменения.
Похожие, но разные
Заболеваемость, симптомы миелопролиферативных заболеваний, необходимое лечение... эти патологии достаточно различны, чтобы их можно было дифференцировать по многим разделам.
La истинная полицитемия It can take years to manifest. Такие симптомы, как усталость, головная боль, зуд после купания и выраженное покраснение. Иногда его обнаруживают до появления симптомов с помощью обычных анализов крови.
Увеличение количества эритроцитов вызывает сгущение крови и повышенный риск образования тромбов, что является серьезной проблемой.
По крайней мере, лечение простое. Хотя лечения не существует, в большинстве случаев достаточно забора крови для поддержания нормального уровня эритроцитов. Его можно комбинировать с лекарствами при тяжелых симптомах.
La эссенциальная тромбоцитемия Он разделяет симптомы истинной полицитемии и возникает из-за закупорки кровеносных сосудов из-за образования тромбов. коагуляция Это процесс, который заслуживает отдельного внимания.
Лечение отличается от предыдущего. Забор крови проводится только в очень серьезных ситуациях, и выбираются препараты для снижения количества тромбоцитов и/или лечения симптомов. Когда среди симптомов нет кровотечения, обычно назначают аспирин.
С миелоидный лейкоз Кровотечение становится более частым, сопровождается усталостью и ночной потливостью; симптомы со временем ухудшаются. Они возникают из-за снижения уровня клеток крови.
Также существует повышенный риск заражения, поскольку количество нормальных лейкоцитов ниже среднего.
Взятие крови здесь бесполезно. Лечение представляет собой химиотерапию, направленную на блокирование аномального белка, ответственного за патологию (аберрацию белка BCR-ABL, возникшую в результате слияния генов), и даже трансплантацию стволовых клеток, если это необходимо.
La миелофиброз Она проявляется теми же симптомами, что и анемия: слабость, потливость и общий дискомфорт. Поскольку количество тромбоцитов и лейкоцитов также снижается при свободном падении и без парашюта, нам приходится добавлять высокий риск кровотечений и инфекций.
Хотя для лечения можно использовать лекарства, в тяжелых случаях требуется трансплантация стволовых клеток.
Может быть, прежде чем сдавать кровь на анализ, можно было бы взять на анализ слюну. генетический анализ TellmeGen.
