Do you notice that your heart beats unevenly? Вам не хватает дыхания? Do you have rapid breathing? Вы можете быть влюблены. Or you may have congenital heart disease.
Интересно, что эти сердечно-сосудистые заболевания не вызывают боли в груди, так что если болит, то да, это может быть любовь.
Врожденные пороки сердца или врожденные пороки сердца представляют собой группу заболеваний, характеризующихся рядом общих признаков:
- Это заболевания сердца. Имя давало подсказки. Сюда входят стенки сердца, сердечные клапаны и крупные кровеносные сосуды, ведущие к органу и выходящие из него.
- Эти изменения являются структурными и изменяют функционирование сердца.
- Они возникают во время развития эмбриона и присутствуют уже при рождении особи.
Физическое строение сердца довольно простое. Представьте себе коробку с четырьмя полостями: две вверху — предсердия, а две нижние, более крупные, — желудочки. Одна стенка, называемая перегородкой, разделяет два предсердия, а другая — два желудочка.
The route is also simple. Кровь с меньшим содержанием кислорода, чем у человека, ведущего сидячий образ жизни в тренажерном зале, поступает в правое предсердие сердца через вену. Оттуда он направляется в правый желудочек, который направляет его в легкие для удаления углекислого газа и насыщения кислородом. Она возвращается к сердцу, а именно в левое предсердие, оттуда попадает в левый желудочек и, наконец, направляет насыщенную кислородом кровь к остальным частям тела.
Чтобы кровь не стала первоначальной и не двинулась назад (например, из желудочков в предсердия), существует ряд клапанов, которые открываются и закрываются, контролируя ее поток.
Представьте себе, что в процессе развития сердца эмбриона возникает проблема, вызывающая порок развития его структуры. So we have congenital heart disease.
Внутри этой группы сердечно-сосудистых заболеваний степень тяжести весьма различна. От людей, у которых нет никаких симптомов, до тех, кто умирает до рождения. In the same way, the treatment is different. В легких случаях этого не требуется, а в более тяжелых случаях может потребоваться несколько операций или даже пересадка сердца.
О генах и сердцах
Эти заболевания могут быть вызваны генетическими причинами или причинами окружающей среды, или и тем, и другим, причем большинство из них обусловлены исключительно генетическими мутациями. По оценкам, существует около 400 генов, связанных с врожденным пороком сердца, причем фактором риска является наличие этого заболевания у одного из родителей или братьев и сестер. Во многих случаях болезнь сердца не является изолированным признаком, а является частью более крупного синдрома. Около 30% детей с хромосомными аномалиями также имеют врожденные пороки сердца.
Давайте посмотрим дилатационные кардиомиопатии. На это заболевание приходится более половины трансплантаций сердца пациентам в возрасте от 1 до 10 лет. Левый желудочек расширен, сердечная мышца ослаблена и тонка и не может эффективно перекачивать кровь. Это заболевание с наследственностью 20/30%. Во многих случаях они возникают из-за аутосомно-доминантного гена (для возникновения этого заболевания достаточно всего одного гена), как в дилатационная болезнь сердца 1А, debida a una mutación en el gen ЛМНА, que codifica la lamina A/C.
La miocardiopatía hipertrófica familiar Это еще один врожденный порок сердца аутосомно-доминантного наследования. В отличие от предыдущего, здесь мы имеем утолщение сердечной мышцы. Утолщение затрудняет отток крови от сердца и иногда вызывает проблемы с его расслаблением и наполнением. У мужчин течение заболевания имеет тенденцию быть более тяжелым.
Still, environmental causes cannot be ruled out. Он употребление алкоголя, диабет or hypoxia are risk factors. Была замечена положительная корреляция между материнским ожирением и риском развития у эмбриона врожденного порока сердца.
Учитывая такое большое количество типов, неудивительно, что в 2015 году во всем мире пострадало 48,9 миллиона человек. Считается самым распространенным врожденным заболеванием и основной причиной смертности, связанной с врожденными дефектами, 30% из них.
И неудивительно, что для облегчения изучения их разделили на две группы.
Нецианотический порок сердца: ты все еще розовый
Они являются наиболее распространенными, причем порок развития двустворчатого аортального клапана (у здоровых людей он состоит из трех створок вместо двух) является наиболее частым врожденным пороком сердца.
Их называют так, потому что уровень оксигенации крови не снижается, по крайней мере, на ранних этапах жизни. В свою очередь, эта группа имеет дополнительную классификацию.
обструктивные поражения. Это пороки развития, которые затрудняют прохождение крови через сердце. Они редко возникают изолированно и обычно связаны с другими травмами или заболеваниями. Еще одна дополнительная проблема заключается в том, что для компенсации уменьшения движения крови область до обструкции увеличивается в размерах и сердце гипертрофируется. Типичным примером является стеноз клапана легочной артерии: клапан, обеспечивающий проход от сердца к легким, сужается, и кровоток уменьшается. На эту проблему приходится 7-9% всех врожденных пороков сердца.
Lesiones de derivación o comunicación (shunt). Сердце устроено так, что дезоксигенированная и насыщенная кислородом кровь движется по разным маршрутам. Когда обе группы крови смешиваются, возникают шунтирующие поражения. При этих травмах кровь переходит с левой стороны обратно на правую, что приводит к гипертрофии правой стороны и повышению давления в легких.
Cardiopatía cianótica: te pones azul
And this is not a metaphorical way of speaking. У людей, страдающих цианозом, низкий уровень кислорода в крови, в результате чего их кожа и слизистые оболочки приобретают синеватый оттенок. Тяжесть цианотических поражений намного выше, чем у цианотических поражений, что является неотложной ситуацией у новорожденных и иногда требует быстрого хирургического вмешательства.
Это происходит, например, при шунтирующих повреждениях, при которых кровь проходит с правой стороны на левую, заставляя сердце перекачивать смешанную кровь, насыщенную кислородом и лишенную кислорода, в остальную часть тела.
Вам когда-нибудь говорили, что у вас такое большое сердце, что оно не помещается в груди? Если вы беспокоитесь о том, что это будет буквально и что вы увидите другие генетические заболевания, Расширенный генетический анализ от TellmeGen может дать вам подсказки.
