Есть ли что-нибудь хуже, чем диарея и боль в животе во время светского мероприятия? К сожалению, есть много худших вариантов, и один из них заключается в том, что это связано с аутоиммунной реакцией. Если это произойдет, мы можем оказаться перед лицом Воспалительное заболевание кишечника или ВЗК.
ВЗК представляет собой хроническое воспаление кишечника из-за того, что сама иммунная система действует ненормально и агрессивно, вызывая повреждение клеток и тканей. Однако эта ситуация обычно возникает не из-за нападения на сам организм, несмотря на то, что они называются аутоиммунными заболеваниями, а скорее из-за активации бактериальных антигенов.
Это сложные генетические заболевания с сильным экологическим компонентом и связанные с кишечной микробиотой, частота которых в последние годы увеличивается. Насколько сложно? Настолько сложная, что было идентифицировано 200 областей ДНК, связанных с ВЗК, охватывающих более 300 генов, которые являются потенциальными кандидатами. В то же время, когда в одной и той же пьесе участвует так много актеров, каждый из генов в отдельности имеет тенденцию оказывать незначительное влияние на заболевание.
Они являются хроническими, поэтому, хотя симптомы можно лечить, а пострадавшие могут вести нормальную жизнь, эти заболевания неизлечимы. Они сопровождают вас навсегда. Стадии успокоения могут сменяться стадиями с сильным рецидивом. В настоящее время Международный консорциум генетики воспалительных заболеваний кишечника (IIBDGC) располагает данными секвенирования генома более 75 000 пациентов с заболеванием с целью изучения взаимодействия между генетическими и негенетическими факторами риска и их связи с развитием заболеваний.
Двумя наиболее известными ВЗК являются язвенный колит и болезнь Крона, хотя они не единственные. Всего в 2019 году во всем мире было зарегистрировано 4,9 миллиона случаев. Однако существует множество других подтипов, иногда неотличимых по фенотипу, но с разными генетическими рисками и ответами на лечение. В развитых странах они более распространены из-за диеты, образа жизни и меньшей подверженности кишечным инфекциям в этих регионах мира. Буквально проблемы первого мира.
Генетика и язвенный колит, могло быть и хуже
Язвенный колит поражает толстую и прямую кишку, основными симптомами которого являются боли в животе и диарея, сопровождающиеся кровью. Первоначально поврежденный участок обычно возникает в прямой кишке и оттуда распространяется по всей толстой кишке. Этот воспаленный участок находится только на уровне внутренней оболочки толстой кишки, не доходя до глубоких слоев ткани.
Это заболевание описывается с 1850 года. Обследование на колит проводится посредством эндоскопии с биопсией тканей.
Среди методов лечения рекомендуются изменения в диете (например, исключение лактозы) и использование различных лекарств. В тяжелых случаях и без улучшения по сравнению с предыдущими процедурами может потребоваться хирургическое удаление толстой кишки, что является окончательным решением с большим успехом. Если болезнь возникает в органе и вы его удаляете, имеет смысл, что болезнь идет вместе с ним.
Генетика и болезнь Крона, это еще хуже
Болезнь Крона более масштабна и может поражать любой отдел желудочно-кишечного тракта, от рта до прямой кишки, да, даже ротовую полость, хотя, по-видимому, она имеет предрасположенность к области терминального отдела подвздошной кишки. В отличие от колита, поврежденная область не является сплошной, а появляются участки пораженной ткани, окруженные здоровой тканью. Кроме того, могут быть воспалены все слои кишечной стенки и существует повышенный риск деформации структуры.
Его симптомы имеют большее разнообразие. К диарее и болям в животе добавляются лихорадка, вздутие живота и потеря веса. Наличие симптомов, внешних по отношению к пищеварительной системе, таких как анемия или кожная сыпь, также встречается чаще, чем колит, который встречается в меньшей степени. Тестом на болезнь Крона снова является эндоскопия кишечника, которая позволяет исключить другие заболевания со схожими симптомами.
Лечение включает использование лекарств, отказ от курения у курильщиков, а иногда и хирургическое вмешательство по удалению абсцессов и опухолей. Однако, поскольку он не локализован в конкретной ткани, это не является постоянным решением.
Именно у Крона был обнаружен первый ген, связанный с ИЭЭ, ген НОД2. В TellmeGen это один из генов, который мы изучаем для проверки предрасположенности. Это связано с генетикой ВЗК в целом, включая генетику язвенного колита.
Воспалительные заболевания кишечника, которые не пользуются популярностью
Иногда его рассматривают как третий тип ВЗК. неопределенный колит, те случаи, которые имеют общие черты с двумя предыдущими или даже имеют разные черты и не могут быть отнесены к ним. Когда в науке вы не знаете, где что-то хранить, вы создаете ящик «Я не знаю» и кладете его туда.
Наконец, у нас есть микроскопический колит, типичный для пожилых людей. При этом крови в кале нет (хотя есть понос) и при визуальном осмотре в ткани не обнаруживается воспаления, хотя его можно обнаружить при биопсии. Как и предыдущие, носит хронический характер, хотя и имеет положительный прогноз. Оно не убьет тебя.
У нас он есть в двух цветах. Лимфоцитарный колит, характеризующийся высоким количеством лимфоцитов в ткани, и коллагенозный колит, характеризующийся толстым слоем коллагена под эпителием слизистой оболочки (а также большим увеличением количества лимфоцитов).
Дополнительная проблема при ИЭЭ состоит в том, что постоянное наличие воспалительного состояния представляет собой высокий риск появления колоректальный ракпреимущественно при язвенном колите. В свою очередь, болезнь Крона увеличивает риск развития рака в воспаленных участках желудочно-кишечного тракта.
Для диагностики рака толстой кишки самым безопасным методом является надежная колоноскопия и биопсия тканей. С 8-10 лет заболевания рекомендуется каждые 1-2 года проводить колоноскопию и биопсию обнаруженной в процессе дисплазии. Помогают и другие методы, такие как поиск биомаркеров в крови или генетические исследования рака толстой кишки.
Генетические услуги окажут большую помощь, если вы хотите глубже изучить свою предрасположенность к этим и другим заболеваниям. В TellmeGen Расширенный генетический анализ Это вариант, который есть в вашем распоряжении.
