Планирование появления в семье нового члена – один из самых волнительных этапов, но он также порождает закономерные сомнения относительно его будущего здоровья. Понимание с генетической точки зрения разницы между носителем и пациентом жизненно важно для принятия обоснованных решений до зачатия.
Что такое генетический носитель?
Носителем является человек, имеющий генетический вариант (мутацию), связанный с заболеванием, но не имеющий симптомов.
Наличие носителей обычно связано с заболеваниями аутосомно-рецессивного наследования. Если предположить, что у всех нас есть две копии каждого из наших генов (одна унаследована от отца, а другая от матери), при этих заболеваниях быть носителем означает, что одна копия вашего гена может функционировать неправильно, но другая компенсирует ту, которая содержит мутацию. Следовательно, вы здоровы, но можете передать этот вариант своему потомству.
Невидимый риск: когда оба родителя являются носителями
Сценарий, который мы можем проанализировать с помощью генетических тестов, — это когда оба родителя являются носителями одной и той же патологии.
Реальным и очень распространенным примером является муковисцидоз, аутосомно-рецессивного наследования. Если и вы, и ваш партнер являетесь носителями, даже если вы совершенно здоровы, при каждой беременности существует генетический шанс, что ребенок унаследует две мутировавшие копии. В этом случае:
- 25% шанс что ребенок унаследует две мутировавшие копии и может страдать от этой болезни.
- 50% шанс что ребенок является здоровым носителем (как и родители).
- 25% шанс что ребенок не является ни носителем, ни больным.
Что определяют генетические скрининговые тесты?
Многие пользователи задаются вопросом, что изучают тесты генетического анализа. Наш тест в TellmeGen включает информацию о множестве моногенных заболеваний, вызванных изменениями в одном гене. Помимо муковисцидоза, мы обнаруживаем предрасположенность к передаче других, таких как гемохроматоз волна серповидноклеточная анемия, среди многих других.
Сделайте ДНК-тест до беременности позволяет вовремя узнать эту информацию. Если выяснится, что вы оба являетесь носителями одного и того же генетического заболевания, вы можете проконсультироваться со специалистом о доступных вариантах, таких как пренатальная диагностика или преимплантационная генетическая диагностика.
Благодаря таким вариантам, как генетическое тестирование перед беременностью, которое вы можете проводить дома, вы можете получить точные результаты, не выходя из дома.
However, it is not enough to look at individual results. Ключ находится в тест на генетическую совместимость. Этот анализ сопоставляет информацию обоих членов пары, чтобы определить, имеют ли они общие мутации в одних и тех же генах. По сути, это идеальный инструмент профилактической медицины для будущего вашей семьи.
