A lista de coisas más que podem acontecer ao teu corpo não deve ser grande o suficiente, porque o teu organismo encontrou formas de se lesionar a si mesmo em adição às anteriores. E uma delas é a esclerose múltipla.
É uma das principais causas de incapacidade em jovens, sem que haja traumatismo, afetando entre 2,3 e 2,5 milhões de pessoas em todo o mundo, com quase um milhão delas nos Estados Unidos em 2022. Primeira causa de paralisia em países ocidentais.
Doença autoimune mais comum que ataca o sistema nervoso.
Depois da epilepsia é a doença neurológica mais frequente em jovens adultos. Uma expressão, aliás, um pouco oxímoro. Calcula-se 1 caso em cada 1.000 pessoas, com maior frequência em mulheres. Na Europa setentrional a incidência é o dobro, e relaciona-se à falta de vitamina D.
É uma dessas doenças que decidiu ter o mau hábito de aumentar a sua frequência a nível mundial nos últimos anos.
A esclerose múltipla é (respiramos fundo para dizê-lo sem parar) uma doença neurológica crónica por causas autoimunitárias e inflamatórias caracterizada pela perda de mielina e o dano axonal no sistema nervoso central. Ah, e há predisposição genética, embora também costumem participar fatores ambientais (com frequência infeções) que favorecem o seu aparecimento.
Comprovou-se, além disso, uma correlação entre a patologia e a existência de uma permeabilidade aumentada no intestino, que permite a passagem de um maior número de substâncias (muitas delas indesejadas) para o sangue. Os responsáveis por esta permeabilidade atípica são a microbiota intestinal (espécies bacterianas específicas) e o glúten, que nunca se cansa de amargar vidas.
Embora se conheçam fatores de risco, a causa primária é desconhecida hoje em dia.
Não é hereditária, mas tenta
Como podemos saber, numa doença tão desconhecida, que existem componentes genéticos? O truque habitual é a verificação da hereditariedade. Os irmãos de indivíduos afetados apresentam um risco 10 a 20 vezes maior de apresentar a doença em comparação com um indivíduo não aparentado.
A esclerose múltipla não é considerada hereditária como tal. Os descendentes não herdam a doença, mas podem herdar alelos que predisponham a ela e aumentem o risco de a sofrer face a indivíduos sem estas formas génicas específicas.
Embora aqui a componente ambiental marque presença e o seu impacto não possa ser excluído, o facto de as diferentes etnias terem diferentes riscos de desenvolver a patologia reforça a ideia de sequências genéticas a influenciar a doença.
Por isso, a esclerose múltipla seria uma doença genética complexa como muitas outras doenças autoimunes (vê a diabetes tipo II). Teria uma herança poligénica, o seu risco de a sofrer estaria condicionado por uma série de genes e dos seus alelos, que aumentariam ou diminuiriam o risco de padecer dela.
Talvez a componente genética mais estudada e relacionada com a doença seja o gene HLA-DRB1, que participa no complexo principal de histocompatibilidade (frequentemente ligado a doenças do sistema imunitário).
Quando somamos uma elevada predisposição genética para a esclerose múltipla com as condições ambientais corretas, temos o resultado que não queremos. Uma destas condições ambientais é a vitamina D comentada anteriormente.
Doenças infeciosas são outro fator de risco, destacando-se o vírus Epstein-Barr. Curiosidade, os pacientes com esclerose múltipla têm baixos níveis no sangue de ácido úrico, o que levou à teoria, por métodos desconhecidos, de que esta molécula de alguma forma tem função protetora. Sofrer de gota como defesa contra a esclerose.
Sim, fumar é um fator de risco. Pensa em qualquer doença e na maioria das vezes fumar é um fator de risco.
Bates em ti mesmo
Embora o início da doença tenha muitos possíveis fatores a participar, o processo da doença é simples: os linfócitos penetram no sistema nervoso central e danificam os axónios e a mielina que os reveste, causando inflamação. Por isso é considerada doença autoimunitária.
Nalgumas formas da doença, o sistema imunitário, não satisfeito em destruir a mielina, decide ir um passo mais além e destruir também os oligodendrócitos, as células produtoras de mielina.
Antes comprovou-se que há falhas na barreira hematoencefálica, que funciona mal e permite uma maior passagem de células do sistema.
Nestas primeiras etapas a inflamação é transitória e o tecido é capaz de se recuperar e remielinizar parcialmente. No entanto, com o passar do tempo a atividade do sistema imunitário, tanto infiltrado como do próprio sistema nervoso, aumenta, e a neurodegeneração torna-se crónica e abrange uma maior extensão. Neste ponto a incapacidade que a pessoa apresenta só vai aumentando.
Estes danos provocam que os neurónios percam a capacidade de transmitir os seus impulsos nervosos, o que origina os sintomas clássicos da doença. Há uma variante remitente-recorrente onde a inflamação chega ao ponto de cortar os axónios neuronais, lesões que são permanentes.
Se há muitos sintomas, há muitos tipos
Já que falamos de variantes, a doença classifica-se em quatro ou cinco grupos segundo a fonte que consultemos.
Síndrome clínico isolado. É a primeira manifestação. Dura pelo menos 24 horas e ocorre na ausência de febre e infeções.
Recorrente-Remitente. Representa 85% dos casos. Há ataques graves e imprevisíveis que duram semanas ou meses, seguidos de remissões parciais ou quase completas.
Secundária progressiva. Ocorre muitos anos depois de uma recorrente-intermitente. 30-50% dos pacientes evoluem para esta forma, e trata-se de um agravamento progressivo e gradual.
Primária progressiva. Em 10-15% dos pacientes. Não há ataques: uma vez que surge, a degradação do tecido nervoso é constante. É mais grave que as anteriores.
Progressiva-recorrente. O vilão mais mau de todos. Ocorre em 3-5% dos casos (felizmente) e além de ser constante, tem momentos periódicos de maior intensidade. Alguns especialistas consideram-na uma forma mais agressiva da primária progressiva.
Quando uma doença tem múltiplos fatores a ocasioná-la, e diferentes variantes, não é raro que haja múltiplas formas de se apresentar a nível de sintomas. A maioria dos casos consistem em formas recorrentes com pouca incapacidade, embora existam outras mais progressivas de incapacidade cumulativa e casos graves que avançam rapidamente para a incapacidade.
Como as pessoas adoram pôr alcunhas em tudo, a alcunha dada a esta patologia é “a doença das mil caras”. A alcunha é precisamente porque em cada pessoa se manifesta de forma diferente. Além disso, os sintomas mudam de acordo com as zonas do sistema nervoso afetadas.
Se há muitos sintomas, dificulta o diagnóstico
A forma de diagnóstico quando há suspeita é uma avaliação neurológica e uma ressonância magnética para confirmar as lesões desmielinizantes no sistema nervoso.
Não existe um único teste ou marcador para detetar a doença.
A atividade da doença é medida em função do tecido danificado, da incapacidade causada e dos surtos surgidos. Os três parâmetros podem permanecer estáticos durante longos períodos.
Sendo doença crónica, acompanha-te para o resto da tua vida. Mas existem fármacos para controlar os danos cumulativos e tratamentos de reabilitação e dos sintomas.
O objetivo principal é diminuir ao máximo a atividade da doença, normalmente com fármacos que atuam modulando-a.
Somado ao tratamento modulador da doença, há uma série de tratamentos para os casos agudos, e outros diferentes para a sintomatologia causada pela patologia.
O prognóstico é complicado. Uma forma de o aproximar é o avanço da doença durante os primeiros cinco anos: consoante a sua velocidade, pode-se calcular a que ritmo irá nos dez anos seguintes.
Se queres fazer um prognóstico do teu risco de desenvolver a doença para o caso de o teu sistema imunitário não simpatizar com o teu sistema nervoso, podes sempre testar a análise genética da tellmeGen. Nós gostamos de ti.
