Todos temos momentos em que não nos sentimos zen, em que nos falta tranquilidade interior. Períodos de tempo em que o nosso equilíbrio interno se rompe e passamos mal. Às vezes, os neurónios também passam por breves momentos de desequilíbrio. E, por vezes, esse desequilíbrio é elétrico e tem-se um ataque epilético.
A epilepsia e os ataques epiléticos são eventos súbitos e de curta duração, nos quais ocorre uma atividade anormal e excessiva no cérebro. O sintoma característico são as convulsões, com ou sem perda de consciência.
Embora na memória coletiva se relacione a epilepsia ao movimento, não tem necessariamente que ser sempre assim. Uma crise epilética pode manifestar-se como uma mudança involuntária de sensações ou comportamento, por exemplo.
Os sintomas dependem da região afetada do cérebro. Nas mais graves, as chamadas de grand mal, o paciente perde os sentidos, fica rígido e tem fortes espasmos musculares. Em contrapartida, existem algumas muito leves, chamadas petit mal, que quase não são percebidas e manifestam-se com pestanejos rápidos ou uns segundos de desconexão com o que rodeia a pessoa.
Por outro lado, da mesma forma que nem sempre que espirra é Covid, nem sempre que tem uma convulsão é epilepsia. Para que seja considerada epilepsia, as convulsões devem ser recorrentes no tempo, devido a um processo crónico que seja o causador.
A febre alta, o açúcar baixo no sangue ou o consumo habitual de drogas e o seu corpo a querer dizer-lhe de forma subtil que precisa da sua dose (síndrome de abstinência), são também causadores de convulsões.
A forma habitual de corroborar um diagnóstico de epilepsia é através de um eletroencefalograma (EEG), onde se pode visualizar o aumento da atividade nervosa. Nalguns casos, indica mesmo em que regiões do cérebro se originou a atividade elétrica anormal.
Nem sempre é válido, porque por vezes as crises originam-se em zonas tão profundas do cérebro que o aparelho é incapaz de as detetar. Também se podem fazer tomografias computorizadas e/ou ressonâncias magnéticas.
A epilepsia é uma doença complexa com diferentes causas possíveis, que poderíamos classificar em duas principais, não excludentes:
- Lesões cerebrais. Por sua vez, podem ter diferentes causas, desde traumatismos cranianos a doenças como meningite.
- Origem genética, a epilepsia genética. Há uma predisposição genética para sofrer da doença, e os antecedentes familiares são importantes e relevantes. Considera-se que uma pessoa com familiares que tenham epilepsia tem um risco cinco vezes maior de a sofrer do que alguém sem antecedentes familiares. Nestes casos, os genes são de especial importância, como moduladores da doença e pontos-chave para o tratamento.
Muitas vezes as causas da epilepsia são desconhecidas, denominando-se então epilepsias idiopáticas quando se suspeita (mas não se confirmou) que têm uma causa genética, a partir dos antecedentes familiares, do quadro clínico e do padrão rígido do EEG. Quando se acredita que a causa é orgânica (embora não genética) mas não se tem a mais remota ideia do que se está a passar, denominam-se epilepsias criptogénicas.
Na classificação mais usada das epilepsias, agrupam-se em três blocos, semelhante à classificação dos tipos de convulsões:
- Crises generalizadas. São simétricas em ambos os lados e não têm uma origem local.
- Crises parciais ou focais. Começam numa zona localizada. A festa da eletricidade ocorre apenas numa área do cérebro.
- Síndromes epiléticos especiais.
Quando herdas convulsões
Alguns investigadores calculam que até 49% dos casos estão relacionados com mutações no ADN. Calcula-se que há mais de 800 genes que intervêm nesta doença.
Alguns distúrbios genéticos estão ligados a uma maior probabilidade de sofrer um ataque epilético, como a síndrome de Angelman. Nestes casos poderíamos dizer que a epilepsia é hereditária.
Em 1-2% dos casos de epilepsia, o responsável é um único gene. Embora seja pouco frequente, descreveram-se mais de 200 genes que podem causá-la por si mesmos. Como a Biologia gosta de lógica, todos estes genes estão relacionados direta ou indiretamente com os canais iónicos, indispensáveis na regulação da atividade elétrica neuronal ao regular o transporte dos iões entre a célula e o exterior.
Um exemplo é a epilepsia dependente de piridoxina. Esta epilepsia ocorre sempre por mutações no gene ALDH7A1, que codifica uma enzima com múltiplas funções. A doença resultante é refratária, trata-se de ataques epiléticos nos quais os antiepiléticos convencionais não funcionam. No entanto, a administração da forma ativa da piridoxina durante toda a vida do paciente permite controlar as crises, razão do nome que lhe foi dado.
Dentro das doenças complexas, com componente genético, nas quais há epilepsia, as convulsões classificam-se dentro das epilepsias idiopáticas.
Alguns países como os Estados Unidos ou o Canadá já iniciaram programas nos quais realizam testes genéticos a crianças com menos de 60 meses que estejam a sofrer crises convulsivas sem terem passado por traumatismos ou tumores. Com isto verificam se se trata de ataques epiléticos hereditários.
Tranquilizando os neurónios
O tratamento normal é o uso de fármacos anticonvulsivantes. Em casos graves ou refratários (um caso refratário é aquele em que a doença decide que não se importa com o tratamento e boa sorte a pará-la) pode ser necessária a cirurgia da zona afetada.
Quando a epilepsia se deve a uma lesão ou tumor muito definidos, sendo então um sintoma secundário à autêntica patologia, a eliminação cirúrgica do causador dos ataques cura a epilepsia, ou pelo menos reduz a sua intensidade e frequência.
No entanto, mais de 90% dos casos são tratados com fármacos antiepiléticos. É uma terapia que deve prolongar-se no tempo, e pode ter efeitos secundários adversos muito fortes.
Com a epilepsia há uma componente genética muito forte mesmo se não forem os responsáveis primários. Devido à enorme variedade de respostas, tanto da doença como do paciente, é uma patologia onde a farmacogenética tem especial relevância. Em função das características médicas e genéticas do paciente, os especialistas podem decidir melhor que fármaco e dose administrar em cada caso específico.
De facto, tenta-se que os tratamentos sejam em monoterapia, com um único fármaco. Usam-se dois ou mais fármacos quando o paciente não apresenta melhoria com os tratamentos com um só, para impedir os efeitos secundários.
Às vezes combina-se o tratamento farmacológico com o psicológico. A retirada dos medicamentos realiza-se de forma lenta, ao longo de dois ou três meses. Tudo o que toque o sistema nervoso central deve ser tratado com muito cuidado.
Em certas ocasiões, as epilepsias infantis curam-se durante a adolescência de forma natural.
O custo económico para a sociedade é importante. Nos Estados Unidos há 3,4 milhões de pessoas que sofrem atualmente de epilepsia, e 5,1 milhões que têm antecedentes registados de terem sofrido ataques epiléticos. Em todo o mundo calculam-se uns 50 milhões de afetados.
“De grand mal”
Depois de uma crise epilética, a pessoa costuma sofrer um momento de confusão que vai progredindo até à normalidade prévia ao ataque. Por vezes produz-se uma hipóxia leve devido ao facto de o movimento muscular interromper a respiração. Manifesta-se com cianose (um tom azul pouco saudável) nos lábios e orelhas.
Os ataques não requerem hospitalização a menos que nos deparemos com um status epilepticus.
O status epilepticus é uma crise epilética que dura tempo suficiente para causar danos neurológicos e constitui uma emergência clínica. Podem ser desde uma única crise que dure cinco ou mais minutos, ou mais do que uma crise de menor duração, mas que não deixam tempo entre convulsões para que o doente possa recuperar.
Calcula-se que entre 1 e 5% das pessoas com epilepsia sofrerão nalgum momento da sua vida um status epilepticus. A mortalidade desta situação é de 20-25%.
Embora os riscos de danos a longo prazo dependam de vários fatores, o tempo é o mais decisivo. A partir dos 20 minutos de duração, os riscos de lesões neurológicas são elevados.
A morte e as lesões costumam ocorrer devido à falta de oxigénio. Também se podem ver alteradas a pressão arterial e a temperatura corporal. Além disso, a nível neuronal, as descargas elétricas repetidas produzem um aumento do cálcio intracelular, e posteriormente uma cadeia de reações que levam à morte celular.
Um risco adicional é a possibilidade de ocorrerem acidentes devido aos movimentos involuntários ao sofrer o ataque epilético. Nalguns países, trabalhos relacionados com maquinaria pesada ou condução estão proibidos a pessoas que tenham antecedentes de epilepsia sem controlo.
É uma doença que também ocorre em animais, sendo bem conhecidos os casos em gatos e cães. Todos os mamíferos podem sofrer de epilepsia. Dentro dos cães, é considerada a doença cerebral mais frequente. Curiosamente, as diferentes raças de cães têm diferente predisposição a sofrer deste distúrbio.
Se te preocupa que, além dos teus neurónios, os teus genes possam estar hiperativos e anormalmente ativos, podes examiná-lo com a análise genética Advanced da tellmeGen.
