O paciente sempre esteve no centro da prática médica. No entanto, historicamente, os protocolos de tratamento não foram determinados em grande parte pelo paciente individual, mas pela pesquisa derivada de estudos de grandes populações de pacientes.
No entanto, com o mapeamento do genoma humano, essas normas e práticas começaram a mudar, dando lugar a práticas informadas pela genética. Tanto pesquisadores quanto profissionais argumentam que o modelo padrão de práticas médicas baseadas em evidências pode em breve ser substituído por uma abordagem mais eficaz, adaptada à composição genética única de cada paciente.
Este artigo examina o papel da genética na prática médica atual e futura. Também examina a questão de se, e até que ponto, os genes podem determinar quais medicamentos funcionarão para você.
Medicina personalizada
A base da prática médica moderna na pesquisa populacional deu lugar a profundos avanços em nossa compreensão, tratamento e prevenção de doenças. Assim, a medicina baseada em evidências salvou um número incalculável de vidas e contribuiu para a saúde e a cura de inúmeros pacientes em todo o mundo.
No entanto, apesar de todos esses avanços, as abordagens baseadas em evidências têm sido incapazes de se adaptar às inúmeras e muitas vezes imprevisíveis variações dentro das populações de pacientes. Isso significou, historicamente, que a prática da medicina tem sido em grande parte um jogo de números e estatísticas.
Mas, infelizmente, os pacientes que acabam sendo valores atípicos, ou seja, aqueles que estão fora da média estatística, provavelmente receberam tratamentos ineficazes ou até inadequados, com resultados às vezes catastróficos.
Para esses pacientes, os resultados de tratamentos inadequados baseados em estatísticas podem variar de reações adversas ao tratamento à progressão fatal da doença. É por isso que a ascensão da medicina personalizada tem sido tão celebrada. Um elemento principal da prática personalizada é o uso de testes genéticos para adaptar os planos de tratamento à composição genética única do paciente.
Os defensores da medicina personalizada baseada na genética afirmam que os médicos poderão identificar melhor as terapias às quais o paciente responderá melhor e a dose mais adequada para ele. É por isso que apoiam o uso conjunto da farmacogenética e medicina personalizada. Ao mesmo tempo, os testes genéticos do paciente podem ser usados pelo profissional de saúde para determinar quais tratamentos podem produzir pouco efeito no paciente ou, pior ainda, provocar uma resposta adversa, como uma reação alérgica com risco de vida. Estaríamos, portanto, falando também de terapia médica individualizada e farmacogenética.
Da mesma forma, os testes genéticos podem ser usados para identificar os riscos de saúde exclusivos do paciente. As reações aos medicamentos são muito condicionadas pela genética única de cada indivíduo. Isso inclui a identificação da presença de variantes genéticas, conhecidas como SNPs, responsáveis por certos cânceres, como o de mama, ovário e cólon.
Farmacogenômica
Uma das áreas mais promissoras da medicina personalizada é a farmacogenômica. A farmacogenômica refere-se ao design, desenvolvimento e prescrição de terapias de acordo com o sequenciamento genético de cada paciente.
O objetivo final da farmacogenômica é maximizar a eficácia dos tratamentos e minimizar os efeitos colaterais e evitar reações adversas. Isso pode ser feito, por exemplo, estudando as sequências genéticas que se sabe influenciar a forma como o fígado absorve e metaboliza determinados compostos farmacêuticos.
Se o paciente não tiver um gene crucial ou tiver expressado uma enzima genética que diminui a capacidade do seu corpo de metabolizar os princípios ativos de uma terapia padrão, o médico pode prescrever um curso alternativo sem ter que esperar que a falha do tratamento padrão seja comprovada.
O estudo dos genes de um paciente para prever melhor a eficácia dos tratamentos padrão e alternativos baseia-se na busca por compatibilidade farmacológica por meio de testes genéticos e é fundamental para a prática da medicina personalizada.
A compatibilidade biológica por meio de testes genéticos também é fundamental para um novo e inovador gênero da medicina: a engenharia de tecidos. Embora ainda esteja em seus estágios iniciais, esse ramo da medicina genética está dando novas esperanças àqueles que enfrentam uma série de condições com risco de vida, desde queimaduras graves até falhas de órgãos. Espera-se que, graças à engenharia de tecidos, os médicos possam cultivar ou fazer crescer células e tecidos geneticamente idênticos aos do próprio paciente, o que geralmente é a chave para evitar a rejeição e favorecer a saúde do enxerto.
Melhoria do diagnóstico e prevenção de doenças
Como sugerido anteriormente, os testes genéticos não apenas permitem que os médicos escolham o tipo de tratamento mais compatível com a fisiologia individual do paciente, mas também podem ajudar os profissionais de saúde a identificar e prevenir doenças.
Técnicas eletrônicas biomédicas, por exemplo, são cada vez mais usadas para apoiar e melhorar a medicina personalizada por meio de análise abrangente, monitoramento e aplicação das informações de saúde exclusivas do paciente para elaborar planos de tratamento centrados nele.
Por exemplo, aproximadamente 70 milhões de americanos sofrem de algum tipo de distúrbio digestivo. No entanto, devido à grande variação na sintomatologia de um paciente para outro, grandes segmentos da população podem sofrer um atraso ou perda no diagnóstico. Isso faz com que muitos sofram, às vezes durante anos, com tratamento inadequado ou sem qualquer tratamento.
Sensibilidades e intolerâncias alimentares, como a intolerância ao glúten ou à lactose, podem ser excepcionalmente difíceis de diagnosticar pelos meios tradicionais. No entanto, uma triagem genética clínica pode diagnosticar rapidamente a intolerância ao glúten e outras sensibilidades com um alto grau de precisão, permitindo que os pacientes iniciem um regime de tratamento que pode restaurar sua saúde e qualidade de vida em geral.
O que você precisa saber
O futuro da medicina pode estar nos genes. A genética desempenha um papel cada vez mais importante no desenvolvimento de produtos farmacêuticos, no diagnóstico e prevenção de doenças e na formulação dos planos de tratamento mais eficazes. O que isso significa, em última análise, é que a medicina personalizada centrada na genética pode usurpar a prática baseada na população.
