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Os transtornos psiquiátricos são, na sua grande maioria, doenças complexas, onde os fatores genéticos e ambientais se entrelaçam podendo, ou não, causar a patologia.
Neste blogue já falámos anteriormente tanto de transtornos mentais e genética como do seu impacto na saúde mental.
Dentro destas patologias, uma das mais condicionadas pela genética é a esquizofrenia. A esquizofrenia é um transtorno psiquiátrico.
A esquizofrenia é também uma das doenças com maior incidência a nível mundial. Afeta 24 milhões de indivíduos, uma em cada 300 pessoas.
Esta doença afeta a forma de pensar e sentir da pessoa, alterando o seu comportamento. Esses são os principais sintomas da esquizofrenia. A sua mente está parcialmente dissociada da realidade, com uma perceção alterada do que a rodeia.
Quando sofre de esquizofrenia, a pessoa tem a forma de pensar e o comportamento desorganizados, impedindo uma rotina correta, a socialização e até o autocuidado.
O seu nome provém do grego clássico: σχίζειν (skhízein) e φρήν (phrḗn). Pode traduzir-se como “mente cindida”.
É uma patologia muito heterogénea, tanto nos sintomas como no prognóstico de recuperação. Numa patologia, isso nunca é bom. A variedade complica tudo.
No passado, considerava-se que existiam cinco subtipos da doença: esquizofrenia paranoide, desorganizada, catatónica, indiferenciada e residual. No presente, esta classificação foi abandonada, já que é frequente que uma mesma pessoa apresente características de mais de um subtipo.
Além disso, é uma doença mental de aparecimento bastante precoce em comparação com outras. A maioria das pessoas diagnosticadas tem entre 16 e 30 anos, após o seu primeiro surto psicótico. A patologia tende a surgir em idades mais jovens nos homens do que nas mulheres. Não costuma aparecer após os 45 anos e, quando ocorre, é mais comum em mulheres.
É pouco frequente que seja diagnosticada numa criança. Mas, sendo sinceros, as crianças têm uma capacidade natural para se dissociarem da realidade, pelo que seria especialmente complicado perceber os sintomas nelas.
Por essa mesma razão, embora a doença seja idêntica em adolescentes e em adultos, é mais complicada de detetar nos jovens. Nessas idades, as mudanças de comportamento e de estado de espírito não geram as mesmas suspeitas que num adulto.
Breve parêntesis: não caiamos na ideia estereotipada da psicose que o cinema nos gerou. Denomina-se psicose qualquer episódio que uma pessoa sofra durante o qual perde o contacto com a realidade.
À pessoa, nesse momento, custa distinguir a realidade da ficção, e inclui desde delírios até alucinações vívidas. Os episódios de psicose são comuns a muitas doenças mentais, mas não exclusivos delas. Danos físicos no cérebro, ou certas substâncias, como o álcool, podem desembocar também em psicose.
Outro breve parêntesis: alucinações e delírios não são sinónimos.
As alucinações são imagens ou sons que apenas a pessoa afetada pode perceber, não são reais.
Os delírios são crenças de que a pessoa afetada está convencida, embora não sejam verdadeiras.
A vida com esquizofrenia
As pessoas afetadas têm também um maior risco de desenvolver outras doenças mentais ou transtornos por consumo de substâncias. A prevalência neste coletivo é 41% superior à do resto da população.
As alterações do comportamento não só deterioram a vida social do paciente e o tornam mais vulnerável a adições. A sua saúde e qualidade de vida são piores (menos exercício, pior dieta, efeitos adversos dos fármacos antipsicóticos), podendo originar outras patologias físicas.
Um estudo recente demonstrou que todas as causas de mortalidade estão aumentadas nas pessoas com esquizofrenia quando comparadas com o grupo de controlo.
Em contrapartida, há um amplo leque de opções para tratar a esquizofrenia. Uma em cada três pessoas recupera totalmente e pode levar uma vida normal.
O tratamento da esquizofrenia é feito através de fármacos antipsicóticos de segunda geração, como o aripiprazol, brexpiprazol, iloperidona ou olanzapina.
Fora da farmacologia, outros métodos utilizados baseiam-se na estimulação do cérebro. Isto inclui terapia eletroconvulsiva e estimulação magnética. Tenta-se, além disso, minimizar a exclusão social e fomentar a integração da pessoa.
No entanto, esta recuperação é o foco do tratamento da esquizofrenia. De momento, não existe uma cura definitiva, sendo uma patologia crónica que tem o risco de recaídas. A esquizofrenia não tem uma cura definitiva.
Os estudos estatísticos e clínicos da patologia confirmaram que a esquizofrenia leva a um decréscimo da qualidade de vida face aos grupos de controlo.
Como na imensa maioria das patologias, quanto mais cedo se realizar o diagnóstico correto da doença, melhor é o controlo dos seus sintomas e o prognóstico para o paciente.
Hereditariedade da esquizofrenia
É uma doença complexa da qual ainda sabemos pouco. A sua natureza multifatorial torna muito complexo encontrar os mecanismos-chave que a ocasionam e mantêm ativa.
Considera-se que vários fatores participam na sua patogénese:
- Fatores genéticos. Se não os houvesse, não estaríamos a falar dela.
- Fatores não genéticos no desenvolvimento neurológico. Desde complicações durante o desenvolvimento do feto até maus-tratos infantis. Muitos destes fatores mediariam mudanças epigenéticas que modificariam de forma negativa o desenvolvimento do sistema nervoso central.
- Alterações patológicas em diferentes regiões do cérebro. Doenças nervosas que, indiretamente, desencadeariam a esquizofrenia.
- Existe uma hipótese que estabelece um modelo de neuroinflamação devida à atividade anormal do sistema imunitário. A relação entre o sistema imunitário e as doenças mentais não é nova.
- Poderíamos deixar um último parágrafo para guardar aqueles fatores que não entram nos anteriores, como as vias dos neurotransmissores.
Focando-nos na parte genética, os estudos demonstraram que a esquizofrenia é muito hereditária. Existe uma série de variantes genéticas, tanto comuns como raras, que se comprovou estarem implicadas na doença.
A frase clássica que dizemos neste blogue: a patologia é hereditária? Não totalmente. Considera-se que tem uma hereditariedade de 50%, inferior ao transtorno bipolar, para citar outra semelhante. Não há uma combinação de mutações nos progenitores que, transmitindo-se ao filho, garantam que este vá ou não sofrer da doença.
Mas existe, sim, um risco maior que a pessoa pode herdar dos seus pais.
Por exemplo, a síndrome de DiGeorge (uma deleção em 22q11.2) é uma das alterações genéticas com maior associação à esquizofrenia. Foi relacionada com um aumento do risco de até 25 vezes.
Outros genes associados à esquizofrenia são aqueles que codificam para recetores de proteína G e os envolvidos na síntese de neurotransmissores. Não é surpresa que estes mesmos genes que participam na esquizofrenia sejam suspeitos habituais de outras patologias psiquiátricas.
Um problema é que estas variantes, por si só, individualmente, têm um peso pequeno no risco. A doença é muito poligénica e, para fazer um estudo correto da mesma, é necessário analisar uma enorme quantidade de genes.
Tudo isto tendo em conta que é provável que existam muitos genes envolvidos dos quais não sabemos nada hoje em dia. Não foram detetados nem registados até à data.
Os especialistas acreditam que, apesar disto, a epigenética é mais responsável pela esquizofrenia do que os próprios fatores genéticos.
O que não vai impedir que a análise genética da tellmeGen faça uma previsão do risco de sofrer de esquizofrenia.
