A terapia génica constitui um conjunto de técnicas que se fundamentam na edição ou modificação do material genético com o objetivo de prevenir e/ou curar doenças. As técnicas de terapia génica permitem atuar diretamente sobre a origem do problema através da transferência da versão correta do gene defeituoso, responsável pela expressão da doença.
Qual é o objetivo da terapia génica e quais são os seus tipos e os fundamentos da sua metodologia?
O objetivo da terapia génica é, portanto, restabelecer a função do gene implicado no desenvolvimento de uma doença. Para isso, introduz-se uma cópia normal do gene nas células ou inibe-se ou bloqueia-se o funcionamento dos genes que intervêm no desenvolvimento da doença.
Existem diferentes tipos ou formas de realizar a terapia génica:
- Terapia génica Ex vivo: extraem-se as células do paciente, introduz-se o gene reparador no laboratório e voltam a ser reimplantadas no organismo do indivíduo.
- Terapia génica In vivo: consiste em administrar diretamente o gene reparador no paciente com o objetivo de que este alcance o órgão-alvo.
- Terapia génica In situ: consiste em introduzir o gene reparador diretamente no órgão afetado.
É importante conhecer como funcionam os genes nos indivíduos e encontrar padrões genéticos comuns às diferentes doenças. Através da identificação e compreensão dos diferentes padrões e mecanismos genéticos, é possível desenvolver tratamentos mais específicos e eficazes graças à utilização da terapia génica.
Por outro lado, também é fundamental conhecer qual é o tecido ou órgão-alvo, estudar se é possível tratá-lo In situ, bem como saber qual é o vetor adequado para introduzir o gene no tecido ou órgão e evitar que seja destruído pelo organismo do indivíduo antes de chegar ao tecido ou órgão-alvo.
Que doenças são suscetíveis de ser tratadas através de terapia génica?
No seu início, a terapia génica foi planeada apenas para o tratamento de doenças genéticas, mas, ao longo de anos de investigação e avanços, comprovou-se que pode ser utilizada para o tratamento de quase qualquer patologia.
Tanto as doenças hereditárias monogénicas como as patologias complexas são suscetíveis de ser tratadas através de terapia génica.
Por exemplo, para combater o cancro estão a ser estudadas diferentes terapias génicas. O problema de tratar algumas doenças, por vezes, é o seu diagnóstico tardio. No entanto, hoje em dia também existem ferramentas como o teste genético da tellmeGen que permitem conhecer a predisposição para apresentar diferentes doenças, com o objetivo de tentar prevenir a sua expressão e/ou aplicar tratamentos mais eficazes e personalizados.
A terapia génica, juntamente com outros avanços na genética como os testes genéticos anteriormente mencionados, constituem uma autêntica revolução e deram lugar ao que conhecemos como medicina de precisão. A medicina de precisão constitui um novo paradigma que está a tornar possível a prevenção de doenças através do estudo prévio de suscetibilidades mediante testes genéticos, bem como o desenvolvimento de tratamentos mais eficazes e específicos como os baseados em terapias génicas, que permitem tratar de forma eficaz inclusive doenças para as quais até agora não havia cura, permitindo, deste modo, a abertura de novos horizontes para curar doenças e salvar vidas.
