O cancro de mama é o carcinoma mais comum no mundo, afetando mais de 2 milhões de pessoas. Trata-se de uma patologia quase exclusiva de mulheres, embora cerca de 1% dos pacientes sejam homens. Apesar de nos últimos anos a incidência ter aumentado notavelmente e se estimar que 1 em cada 8 mulheres irá sofrer da doença, o cancro de mama apresenta um dos melhores prognósticos, com uma taxa de sobrevivência a 5 anos de 90%. Isto deve-se, principalmente, às melhorias nos programas de deteção precoce e ao uso de terapias eficazes.
Atrás de cada diagnóstico não há apenas uma situação de doença, mas também um momento de vulnerabilidade económica e social.
A deteção precoce do cancro de mama, fundamental
Desde o ano 1980 até à atualidade, a taxa de mortalidade foi reduzida em 40% devido, principalmente, aos programas de deteção precoce. A técnica diagnóstica mais difundida é a mamografia periódica em mulheres assintomáticas, na qual se pode detetar a presença de nódulos nas fases iniciais, onde a taxa de cura ronda os 100%.
A maioria dos casos de carcinoma mamário é detetada a partir dos 50 anos, pelo que as mamografias periódicas costumam ser consideradas em mulheres com mais de 40 anos. No entanto, quase 20% dos casos ocorrem em mulheres jovens, nas quais um correto autoexame mamário pode permitir a deteção precoce de nódulos cancerígenos.
O cancro de mama e os fatores de risco
Os fatores de risco mais importantes são o sexo (ser mulher) e a idade, tendo sido identificados também outros fatores que podem aumentar o risco de sofrer de cancro de mama, como a obesidade, o consumo de álcool e tabaco, o historial reprodutivo ou a presença de antecedentes familiares. No entanto, a maioria dos casos são esporádicos, sem que exista um fator relacionado diretamente.
Que papel desempenha a genética no cancro de mama?
Temos feito um bom trabalho, e a genética no cancro de mama é bem conhecida. Ter antecedentes familiares de cancro de mama ou ovário pode aumentar notavelmente o risco de sofrer da doença. De facto, entre 5 e 10% dos casos são considerados hereditários e são consequência, principalmente, da presença de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Nestes casos, a presença destas variantes genéticas pode seguir um padrão de hereditariedade autossómica dominante, pelo que é comum haver vários membros da família afetados, inclusive em idades mais jovens.
Além disso, embora com muito menos frequência, existem síndromes de origem genética que aumentam a predisposição ao cancro de mama, como é o caso da Síndrome de Li-Fraumeni ou a síndrome de Cowden.
Embora os principais conselhos para tentar prevenir o aparecimento de qualquer tipo de cancro sejam manter um estilo de vida saudável e evitar o consumo de substâncias tóxicas como álcool e tabaco, conhecer a nossa genética e identificar a presença de possíveis variantes relacionadas pode ajudar a uma melhor deteção precoce e a um melhor prognóstico. Por isso, o uso de análises genéticas que incorporam a interpretação de genes relacionados com o cancro de mama, como a análise genética Advanced da tellmeGen, na qual se inclui a análise de múltiplas mutações associadas ao cancro de mama, pode ajudar-nos a conhecer o nosso risco genético de sofrer da doença e constitui uma ferramenta muito eficaz para a sua prevenção.
