Durante décadas, vimos a genética como uma sentença: "se o meu pai teve diabetes, eu também terei". No entanto, a ciência moderna diz-nos algo muito mais esperançador. O seu ADN não é um destino inamovível, mas sim um mapa detalhado que lhe mostra os buracos no caminho para que possa evitá-los.
Neste artigo, exploramos a genética das doenças complexas e como compreender o seu risco pode ser o primeiro passo para uma vida mais longa e saudável.
O que é uma doença complexa?
Para começar, devemos definir o que é uma doença complexa. Ao contrário das doenças monogénicas (causadas pela alteração de um único gene, como a fibrose quística), uma doença genética multifatorial é aquela que surge da interação de centenas ou milhares de variantes genéticas juntamente com fatores ambientais e de estilo de vida.
Entre as doenças complexas comuns encontramos a hipertensão, a diabetes tipo 2 e a maioria das doenças cardiovasculares. Nestes casos, não procuramos um "gene culpado", mas sim uma combinação de muitos fatores.
O Score de Risco Poligénico (PRS)
Para entender o risco, na tellmeGen utilizamos uma ferramenta avançada: o Score de Risco Poligénico (PRS). Mas o que é um distúrbio poligénico na realidade? É uma condição onde o risco não depende de um único "interruptor", mas de milhares de pequenas variações genéticas que, somadas, aumentam ou diminuem a sua probabilidade de desenvolver uma patologia.
É aqui que reside a diferença entre os distúrbios genéticos e as doenças poligénicas:
- Distúrbios genéticos (Monogénicos): A presença de uma ou duas cópias de uma mutação (dependendo dos casos), faz com que a probabilidade de desenvolver a doença seja muito alta, quase inevitável em muitos casos.
- Doenças poligénicas: A presença de diversas variantes genéticas faz com que possa ter predisposição, mas o resultado final dependerá em grande medida das suas decisões diárias.
Todas as doenças têm um componente multifactorial?
Embora tecnicamente nem todas as doenças tenham um componente multifatorial (as monogénicas, por exemplo, são puramente genéticas), a realidade é que quase qualquer condição de saúde é influenciada pelo ambiente.
Mesmo que tenha uma predisposição elevada para determinadas doenças complexas, o tratamento destas não é unicamente farmacológico. A abordagem mais potente é a prevenção de precisão. Conhecer os seus pontos fracos permite-lhe, por exemplo, personalizar a sua dieta, o seu nível de atividade física e os seus exames médicos para "silenciar" essa predisposição genética.
Assuma o controlo do seu mapa biológico
Compreender as doenças complexas muda as regras do jogo. Se o seu teste da tellmeGen indicar um risco elevado para uma patologia cardiovascular, não significa que vá sofrer um enfarte; significa que o seu corpo lhe está a pedir que cuide do seu colesterol e do seu stress com mais rigor do que a média.
O conhecimento do seu risco poligénico concede-lhe o superpoder da antecipação. Já não espera que o sintoma apareça; age sobre a causa antes que o problema exista.
A ciência das doenças complexas ensina-nos que somos uma mistura de natureza e cuidado. A sua genética dá-lhe o ponto de partida, mas você decide onde está a meta.
Está pronto para ler o seu mapa? Descubra a sua predisposição para as doenças mais comuns e comece a escrever o seu próprio futuro com o teste de ADN da tellmeGen.
