Dentro de cada uma das suas células encontra-se o material genético único que o distingue dos restantes seres humanos. Este material genético é como uma imensa escada em caracol, onde alguns degraus fornecem informação relevante, como por exemplo o risco de enfarte ou a metabolização rápida de fármacos. Este material genético é formado por 3.000 milhões de pares de bases, repartidos em 23 pares de cromossomas, dos quais 98% são idênticos entre os diferentes indivíduos da raça humana.
Os SNPs, ou polimorfismos, aparecem, aproximadamente, a cada 1300 bases ao longo do genoma humano e estima-se que constituam até 90% de todas as variações genómicas humanas sendo determinantes em aspetos como o estado de saúde, traços diferenciadores, etc. Esta informação está amplamente recolhida em bases de dados públicas como ClinVar, dbSNP, ENSMBL ou OMIM onde se regista a informação dos últimos avanços em biomedicina e genética. Na tellmeGen trabalhamos com mais de 3000 SNPs registados nas referidas bases de dados e incluídos em artigos de alto impacto científico.
Nas nossas análises genéticas Starter e Advanced incluímos a análise de mais de 3000 SNPs amplamente presentes na literatura científica, incluindo apenas aqueles validados em estudos levados a cabo com mais de 750 casos e controlos e cujos resultados são estatisticamente significativos (valor-p<0.005). De qualquer forma, dentro de cada item encontrará o Relatório técnico, onde se pode encontrar toda a informação científica das variantes analisadas, bem como as referências de alguns dos estudos em que se baseia o resultado obtido.