Um polimorfismo genético ou SNP é uma variação numa posição específica do ADN a qual, além disso, está presente numa proporção importante da população, de pelo menos 1%. Estas variações consistem na mudança de um nucleótido (adenina, guanina, citosina ou timina) por outro distinto dentro do genoma.
Um polimorfismo pode não ter efeito, mas alguns, geralmente localizados em regiões codificantes ou reguladoras do genoma, podem ter consequências no fenótipo. O fenótipo entende-se como a expressão do genótipo que pode ser observada (não só de forma externa, mas também por exemplo a nível bioquímico) e é determinado, em parte, pelo ambiente. Estes polimorfismos afetariam, por exemplo, a nossa vulnerabilidade a padecer de determinadas condições ou metabolização de fármacos, sendo por isso a base do estudo da tellmeGen.
De forma consensual, a cada uma destas variantes é atribuído um código rs (Reference SNP cluster ID ou rsID) utilizado em investigação e em bases de dados de referência (como dbSNP). Pode encontrar este código dentro dos detalhes técnicos de cada um dos itens.
Os estudos de associação do genoma ou GWAS (das suas siglas em inglês Genome-Wide Association Studies) são uma abordagem utilizada na investigação genética para associar variações genéticas específicas a certas doenças ou condições. Este método implica a análise dos genomas de um grande número de pessoas diferentes e a procura de marcadores preditivos de uma determinada condição.