Wprowadzamy nasze oprogramowanie do analizy genetycznej na rynek z oznakowaniem CE-IVD, które stanowi europejski standard dla wyrobów medycznych do diagnostyki in vitro. Opowiadamy o tym, jak to robimy – krok po kroku i bez drogi na skróty.
Kto sprawdza, czy test genetyczny robi to, co obiecuje? To rozsądne pytanie. Kiedy otrzymujesz raport na temat swojej podatności genetycznej, statusu nosicielstwa lub reakcji na lek, ufasz, że za nim stoją solidna nauka, kontrolowane procesy i odpowiedzialni ludzie.
W Europie to zaufanie ma swoją nazwę: to Rozporządzenie (UE) 2017/746 w sprawie wyrobów medycznych do diagnostyki in vitro, znane jako IVDR. W tellmeGen poddajemy nasze oprogramowanie ocenie jednostki notyfikowanej, zgodnie z wymogami rozporządzenia. Chcemy robić to w pełni przejrzyście: co robimy, w jakim punkcie się znajdujemy i co to oznacza dla Ciebie.
Mówimy o tym również z innego powodu: wierzymy, że ta droga powinna stać się standardem dla każdej firmy oferującej testy genetyczne w Europie.
Czym jest oznakowanie CE-IVD i dlaczego dotyczy testów genetycznych
Oznakowanie CE-IVD oznacza, że wyrób do diagnostyki in vitro spełnia wymogi Unii Europejskiej w zakresie bezpieczeństwa i działania. Dotyczy ono każdego produktu, który pozyskuje informacje zdrowotne z ludzkiej próbki. Obejmuje to również oprogramowanie, które analizuje i interpretuje Twoje DNA.
Rozporządzenie IVDR obowiązkowo stosuje się od maja 2022 roku, zmieniając zasady gry:
• Wcześniej, na podstawie poprzedniej dyrektywy, większość producentów samodzielnie deklarowała zgodność swoich produktów.
• Teraz zdecydowana większość potrzebuje jednostki notyfikowanej – niezależnego podmiotu wyznaczonego przez władze europejskie – do weryfikacji swojego systemu jakości oraz dokumentacji technicznej.
• Testy genetyczne należą do klasy C, jednej z najbardziej wymagających, ponieważ dostarczane przez nie informacje mogą wpływać na ważne decyzje dotyczące zdrowia.
Nasze oprogramowanie znajduje się w klasie C. Właśnie dlatego wymaga oceny przez jednostkę notyfikowaną – sama deklaracja zgodności nie wystarcza.
Usługa medyczna świadczona przez profesjonalistów
tellmeGen to marka należąca do GENELINK, autoryzowanego ośrodka medycznego w Hiszpanii. Kiedy zamawiasz test, nie kupujesz programu komputerowego – wykupujesz usługę medyczną.
• Oprogramowanie jest wykorzystywane przez naszych specjalistów. Genetycy, bioinformatycy i lekarze z GENELINK używają go do analizy Twoich danych. Nie obsługujesz oprogramowania samodzielnie – otrzymujesz już zweryfikowany wynik.
• Laboratorium generuje dane; interpretacja należy do nas. Europejskie laboratoria przetwarzają Twoją próbkę i przekazują nam surowe dane genetyczne. Analizę i interpretację wykonujemy my.
• W Hiszpanii z oceną lekarską. W pakietach Advanced i Ultra analiza poprzedzona jest wcześniejszym kwestionariuszem oraz zleceniem lekarskim. Jeśli zlecenie nie zostanie wystawione, zwracamy koszty. Każdy raport jest zatwierdzany przez genetyka, a późniejsza konsultacja z genetykiem jest bezpłatna.
Do czasu uzyskania certyfikatu: ścieżka „in-house”. Przepisy europejskie pozwalają ośrodkom medycznym wytwarzać i stosować własne wyroby do opieki nad pacjentami, bez ich sprzedaży czy przekazywania stronom trzecim oraz przy zachowaniu rygorystycznych wymagań dotyczących jakości, walidacji i nadzoru (art. 5.5 rozporządzenia IVDR). Jest to ścieżka, którą formalizujemy w Hiszpanii równolegle z certyfikacją. To dwa kompatybilne rozwiązania: reżim in-house w Hiszpanii na czas oczekiwania na certyfikat oraz oznakowanie CE-IVD dla całej Europy.
Nasz plan działania w 8 krokach
1. Precyzyjne zdefiniowanie produktu. Co analizuje, dla kogo jest przeznaczony, kto z niego korzysta i czego nie robi. Nasze raporty mają charakter predykcyjny i informacyjny – nie stanowią diagnozy.
2. Certyfikacja systemu zarządzania jakością. Cały proces, od projektowania po obsługę użytkownika, podlega normie ISO 13485. Certyfikujemy go z BSI, tą samą jednostką, która ocenia produkt.
3. Wykazanie dowodów naukowych dla każdego raportu. Każdy z naszych ponad 580 raportów o charakterze medycznym musi opierać się na opublikowanej wiedzy naukowej, rzetelnych pomiarach i prawidłowej interpretacji.
4. Rozwój oprogramowania jako wyrobu medycznego. Z udokumentowanym cyklem życia, testami, kontrolą wersji oraz cyberbezpieczeństwem.
5. Zarządzanie ryzykiem. Analizujemy, co może pójść nie tak – od pobrania próbki po odczyt raportu – i jak temu zapobiegać.
6. Wyznaczenie osób odpowiedzialnych. Posiadamy osobę odpowiedzialną za zgodność regulacyjną oraz zespół genetyków, bioinformatyków i lekarzy.
7. Zachowanie przejrzystości. Każde stwierdzenie, które publikujemy na stronie internetowej, w raportach lub na tym blogu, jest weryfikowane pod kątem dowodów naukowych.
8. Nadzór nad produktem po wprowadzeniu do obrotu. Certyfikat to nie koniec: śledzimy rzeczywiste doświadczenia użytkowników i aktualizujemy raporty wraz z postępem nauki.
Strona techniczna: zidentyfikowane i kontrolowane oprogramowanie
Wyrób medyczny musi dawać się jednoznacznie zidentyfikować. Nasze oprogramowanie to tellmeGen software, o kodzie produktu TMG-CEIVD-SW-01 i numerze Basic UDI-DI 8437015506TMGSW9Y. Jest to unikalny europejski identyfikator, pod którym znajdzie się w europejskiej bazie danych wyrobów medycznych EUDAMED. Każda konfiguracja (Starter, Advanced i Ultra) posiada dodatkowo własny identyfikator, a każda wersja oprogramowania jest rejestrowana pod swoim numerem.
Wybrane kontrole techniczne chroniące Twój wynik:
• Najbardziej rygorystyczna klasa bezpieczeństwa. Opracowujemy oprogramowanie zgodnie z klasą C normy IEC 62304, najbardziej rygorystyczną dla oprogramowania medycznego.
• Jeśli jakość jest niewystarczająca, wynik nie powstaje. Każda próbka przechodzi automatyczne kontrole jakości. W sekwencjonowaniu całogenomowym (WGS), jeśli pokrycie (coverage) nie osiąga 20x (to znaczy, jeśli każda pozycja nie została odczytana średnio przynajmniej ok. 20 razy), wynik jest wstrzymywany i weryfikowany przez nasz zespół przed publikacją.
• To, co nie zostało odczytane, nie jest uznawane za normalne. Jeśli jakiejś pozycji w genomie nie udało się odczytać z wystarczającą jakością, raport nie przedstawia jej jako „brak wariantów”, lecz oznacza ją jako niepodlegającą ocenie.
• Narzędzia referencyjne. Identyfikujemy warianty za pomocą DeepVariant, modelu sztucznej inteligencji opracowanego przez Google, i we wszystkich produktach stosujemy ten sam genom referencyjny (GRCh37).
• Pełna śledzalność (traceability). Każdy raport jest powiązany z wersją oprogramowania, konfiguracją oraz danymi, na podstawie których został wygenerowany.
Gdzie znajdujemy się obecnie
Nasze oprogramowanie nie posiada jeszcze oznakowania CE-IVD, ale dokumentacja techniczna jest na bardzo zaawansowanym etapie. Przewidujemy uzyskanie certyfikatu w marcu 2027 roku, jeśli nie pojawią się opóźnienia.
Aby zdążyć na czas, podpisaliśmy z BSI umowę w formule Dedicated – wzmocnionej usłudze tej jednostki notyfikowanej, w ramach której do naszej dokumentacji przypisano eksperta ds. produktów oraz uzgodniono harmonogram przeglądów (więcej o usłudze BSI).
|
Kamień milowy |
Stan na październik 2026 r. |
|
Jednostka notyfikowana |
BSI, tryb Dedicated; umowa podpisana we wrześniu 2026 r. |
|
Wnioski o ocenę (IVDR i ISO 13485) |
Złożone w BSI we wrześniu 2026 r.; spotkanie inauguracyjne w październiku |
|
Licencja producenta w AEMPS |
Złożony wniosek we wrześniu 2026 r. |
|
Dokumentacja techniczna |
Bardzo zaawansowana; przekazanie do BSI pod koniec 2026 r. |
|
Walidacja oprogramowania |
W toku |
|
Oznakowanie CE-IVD |
Przewidywane na marzec 2027 r., jeśli nie wystąpią opóźnienia |
Ostateczna data zależy również od oceny BSI. W przypadku zmian poinformujemy o tym tutaj.
Co to oznacza dla Ciebie
Twoje doświadczenie z tellmeGen pozostaje bez zmian: zamawiasz zestaw, pobierasz wymaz z policzka w domu i odbierasz wyniki w swojej strefie prywatnej. Zmienia się to, co dzieje się za kulisami:
• Większa rzetelność każdego raportu. Każdy wynik o charakterze medycznym będzie poparty udokumentowaną oceną dowodów naukowych i wydajności, zweryfikowaną przez BSI.
• Rzetelna informacja. Wyjaśniamy, co oznacza każdy wynik, a także czego nie oznacza. Raport predykcyjny nie jest diagnozą: jeśli jakiś wynik budzi Twój niepokój, najlepiej omówić go z lekarzem.
• Ludzie stojący za danymi. Nasz zespół ds. genetyki weryfikuje procesy i jest do Twojej dyspozycji, aby pomóc Ci zrozumieć wyniki. W Hiszpanii każdy raport jest sprawdzany indywidualnie przed publikacją, a konsultacja z genetykiem po odebraniu wyników jest bezpłatna.
• Twoje dane są chronione. Bezpieczeństwo informacji stanowi integralną część oceny. Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej, przeczytaj w jaki sposób chronimy Twoje dane genetyczne.
• Produkt, który z czasem staje się lepszy. Nadzór po wprowadzeniu do obrotu zobowiązuje nas do przeglądania i aktualizowania raportów w miarę postępu nauki.
Wysoka poprzeczka dla całej branży
Wierzymy, że każda firma oferująca testy genetyczne w Europie powinna przejść tę drogę. Jest ona wymagająca i czasochłonna, ale stanowi najlepszą gwarancję dla każdego, kto powierza swoje DNA firmie. My postanowiliśmy zrobić to gruntownie i otarcie o tym opowiedzieć.
Nauka, którą można zweryfikować
Analizujemy DNA od ponad dziesięciu lat. Droga do CE-IVD to sposób na udowodnienie przed niezależnym ewaluatorem, że robimy to z rygorem, jakiego wymaga medycyna europejska. To więcej pracy i więcej czasu. Uważamy jednak, że to właśnie należy się każdemu, kto powierza nam swoje informacje genetyczne.
Jeśli chcesz poznać swoją genetykę z zespołem, który pracuje w ten sposób, sprawdź nasze testy Starter, Advanced oraz Ultra (WGS 30x). A jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o tym, jak pracujemy, zapoznaj się z naszą polityką jakości oraz zgodą na świadczenie usług.
Będziemy Cię informować o każdym kolejnym kroku na tej drodze.
